Dépistage néonatal de la mucoviscidose

Newborn screening for cystic fibrosis in France

¹ Société française de dépistage néonatal, Paris, France
² Centre de ressource et de compétence de la mucoviscidose, Hopital Necker-Enfants malades, AP-HP, 149 rue de Sèvres, 75015 Paris, France
³ Service biochimie et biologie moléculaire Grand Est, Centre de biologie et de pathologie Est, Groupement hospitalier Est-Hospices civils de Lyon, 59 boulevard Pinel, 69677 Bron Cedex, France
⁴ Commission de biologie - Centre national de coordination du dépistage néonatal, Paris, France
⁵ Service de génétique médicale et biologie de la reproduction, CHRU de Brest, Inserm UMR1078 - Génétique, génomique et biotechnologies, F-29200, Brest, France
⁶ Laboratoire de biologie médicale, Centre régional de dépistage néonatal, Service de biochimie, CHU de Caen Normandie, Caen, France
⁷ Service de pédiatrie 1 et génétique médicale, 14 rue Paul Gaffarel, BP 77908, 21079 Dijon Cedex, France

^* anne.munck1@gmail.com

Résumé

Le dépistage néonatal (DNN) de la mucoviscidose a permis une prise en charge multidisciplinaire très précoce des nourrissons et a amélioré le pronostic de cette maladie. Il a connu, en une vingtaine d’années, un développement international spectaculaire. Les performances du DNN national français, réalisé depuis 2002, répondent aux exigences des standards européens en termes de valeur prédictive positive et de sensibilité. Nous pouvons noter, en particulier, un nombre très faible de cas en attente de conclusion, un pourcentage très élevé de tests de la sueur réalisés et d’identification des mutations du gène cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR), un ratio important de cas de mucoviscidose par rapport aux cas de diagnostics non conclus, ainsi qu’une stratégie efficace pour repérer les faux-négatifs. Une nouvelle organisation du DNN français a été mise en place. Il est donc capital de maintenir l’efficacité du processus ainsi mis en place, du nouveau-né en maternité jusqu’au diagnostic dans des centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose, avec le recueil exhaustif des données et leur validation.

Abstract

Neonatal screening for cystic fibrosis has optimised the prognosis for patients allowing very early multidisciplinary care. Over the past 20 years, screening programmes have undergone major international expansion. The performances of the French neonatal cystic fibrosis screening programme, established in 2002, has met European guideline standards, with positive predictive value of 0.31 (against a minimum of 0.30) and sensitivity value of 0.95 (against a minimum of 0.95). It is also important to highlight the very high percentage of sweat tests performed (95.5%), of mutations identified (96.6%), the 9:1 ratio of cystic fibrosis cases to cases of inconclusive diagnosis achieved and the effectiveness of the strategy implemented for the detection of false negative cases. A new organisation for cystic fibrosis neonatal screening has now been established in France. It is vital that effectiveness is maintained throughout the process, from newborn maternity care to diagnosis in cystic fibrosis care centres, and that further knowledge is gained through exhaustive data collection and validation.