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Volume 34 (mai 2018) Hors série n°1

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médecine/sciences

Volume 34 (mai 2018) Hors série n°1

RARE 2017 – Les 5^es rencontres des maladies rares (Paris, France, 20 et 21 novembre 2017)

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Avant-propos p. 4

Published online: 18 June 2018

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201834s101

Les rencontres RARE 2017 vues du point de vue des associations de malades p. 4

Nathalie Triclin-Conseil

Published online: 18 June 2018

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201834s102

Les rencontres RARE 2017 vues du point de vue des professionnels de santé et de recherche p. 6

Ségolène Aymé

Published online: 18 June 2018

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201834s103

Les rencontres RARE 2017 vues du point de vue des industriels de la santé p. 7

Antoine Ferry

Published online: 18 June 2018

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201834s104

Les rencontres RARE 2017 vues du point de vue de la Fondation Maladies Rares p. 8

Jean-Louis Mandel

Published online: 18 June 2018

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201834s105

Vers une meilleure organisation des soins pour les maladies rares : le point de vue de la Direction Générale de l’Organisation des Soins p. 9

Anne Chevrier

Published online: 18 June 2018

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201834s106

Vers une meilleure organisation des soins pour les maladies rares : le point de vue d’un acteur académique p. 11

Guillaume Jondeau

Published online: 18 June 2018

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201834s107

Vers une meilleure organisation des soins pour les maladies rares : le point de vue des associations de malades p. 13

Marie-Pierre Bichet

Published online: 18 June 2018

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201834s108

Vers des réponses ciblées aux problèmes des situations d’urgence pour les maladies rares : présentation de la situation actuelle en France p. 16

Christophe Duguet

Published online: 18 June 2018

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201834s109

Présentation de l’état des lieux du dépistage néonatal en France p. 19

Régis Coutant and François Feillet

Published online: 18 June 2018

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201834s110

État des lieux de la collecte et de l’exploitation des données pour la recherche et la prise de décision en santé dans les maladies rares en France p. 22

Ségolène Aymé

Published online: 18 June 2018

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201834s111

État des lieux du développement de la Banque Nationale de Données Maladies Rares p. 26

Elisa Salamanca

Published online: 18 June 2018

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201834s112

Free Access

Recherche en santé et données personnelles : la nouvelle donne p. 27

Frédérique Lesaulnier

Published online: 18 June 2018

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201834s113

L’implication du malade expert dans toutes les étapes du développement des thérapies : état des lieux p. 28

Karen Aïach

Published online: 18 June 2018

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201834s114

L’implication des patients et usagers dans les évaluations conduites par la Haute Autorité de Santé p. 30

Chantal Bélorgey

Published online: 18 June 2018

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201834s115

L’implication du malade expert dans les évaluations : le point de vue des industriels p. 31

Catherine Raynaud

Published online: 18 June 2018

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201834s116

État des lieux des technologies innovantes dans la e-santé p. 32

Dominique Leleu

Published online: 18 June 2018

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201834s117

État des lieux des expérimentations innovantes en télémédecine en France p. 33

Pierre Espinoza

Published online: 18 June 2018

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201834s118

Régulation des innovations dans la e-santé p. 36

Jean-Yves Fagon

Published online: 18 June 2018

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201834s119

État des lieux des connaissances et des outils en génomique p. 37

Gaël Nicolas

Published online: 18 June 2018

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201834s120

Le plan France Médecine Génomique 2025 et les maladies rares p. 39

Hélène Dollfus

Published online: 18 June 2018

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201834s121

La génomique en diagnostic de routine p. 41

Benoît Arveiler

Published online: 18 June 2018

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201834s122

L’errance diagnostique : le point de vue des malades p. 43

Christian Cottet

Published online: 18 June 2018

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201834s123

Vers plus de thérapies pour les maladies rares dans un système de santé contraint p. 45

Mondher Toumi

Published online: 18 June 2018

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201834s124

Les besoins en recherche et développement pour les maladies rares : le point de vue des malades p. 48

Laurence Tiennot-Herment

Published online: 18 June 2018

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201834s125

L’évaluation des produits de santé pour les maladies rares par la Haute Autorité de Santé p. 49

Chantal Bélorgey

Published online: 18 June 2018

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201834s126

L’évaluation des produits de santé par le CEPS p. 50

Maurice-Pierre Planel

Published online: 18 June 2018

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201834s127

L’action de la France en Europe et ce que l’Europe peut inspirer à la France, du point de vue des malades p. 52

Yann Le Cam

Published online: 18 June 2018

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201834s128

La France dans la recherche européenne et internationale sur les maladies rares p. 55

Daria Julkowska

Published online: 18 June 2018

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201834s129

La France dans la coopération européenne pour l’évaluation technologique des produits de santé p. 57

François Meyer

Published online: 18 June 2018

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201834s130

Conclusions des rencontres RARE 2017 p. 60

Nathalie Triclin-Conseil, Ségolène Aymé and Antoine Ferry

Published online: 18 June 2018

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201834s131

Free Access

Liste des acronymes p. 61

Published online: 18 June 2018

Free Access

Liste des posters présentés à RARE 2017 p. 62

Published online: 18 June 2018

Free Access

Les partenaires du numéro m/s hors série RARE 2017 p. 66

Published online: 18 June 2018

PDF (1.794 MB)

médecine/sciences

Volume 34 (mai 2018) Hors série n°1

RARE 2017 – Les 5es rencontres des maladies rares (Paris, France, 20 et 21 novembre 2017)

Avant-propos p. 4

Les rencontres RARE 2017 vues du point de vue des associations de malades p. 4

Les rencontres RARE 2017 vues du point de vue des professionnels de santé et de recherche p. 6

Les rencontres RARE 2017 vues du point de vue des industriels de la santé p. 7

Les rencontres RARE 2017 vues du point de vue de la Fondation Maladies Rares p. 8

Vers une meilleure organisation des soins pour les maladies rares : le point de vue de la Direction Générale de l’Organisation des Soins p. 9

Vers une meilleure organisation des soins pour les maladies rares : le point de vue d’un acteur académique p. 11

Vers une meilleure organisation des soins pour les maladies rares : le point de vue des associations de malades p. 13

Vers des réponses ciblées aux problèmes des situations d’urgence pour les maladies rares : présentation de la situation actuelle en France p. 16

Présentation de l’état des lieux du dépistage néonatal en France p. 19

État des lieux de la collecte et de l’exploitation des données pour la recherche et la prise de décision en santé dans les maladies rares en France p. 22

État des lieux du développement de la Banque Nationale de Données Maladies Rares p. 26

Recherche en santé et données personnelles : la nouvelle donne p. 27

L’implication du malade expert dans toutes les étapes du développement des thérapies : état des lieux p. 28

L’implication des patients et usagers dans les évaluations conduites par la Haute Autorité de Santé p. 30

L’implication du malade expert dans les évaluations : le point de vue des industriels p. 31

État des lieux des technologies innovantes dans la e-santé p. 32

État des lieux des expérimentations innovantes en télémédecine en France p. 33

Régulation des innovations dans la e-santé p. 36

État des lieux des connaissances et des outils en génomique p. 37

Le plan France Médecine Génomique 2025 et les maladies rares p. 39

La génomique en diagnostic de routine p. 41

L’errance diagnostique : le point de vue des malades p. 43

Vers plus de thérapies pour les maladies rares dans un système de santé contraint p. 45

Les besoins en recherche et développement pour les maladies rares : le point de vue des malades p. 48

L’évaluation des produits de santé pour les maladies rares par la Haute Autorité de Santé p. 49

L’évaluation des produits de santé par le CEPS p. 50

L’action de la France en Europe et ce que l’Europe peut inspirer à la France, du point de vue des malades p. 52

La France dans la recherche européenne et internationale sur les maladies rares p. 55

La France dans la coopération européenne pour l’évaluation technologique des produits de santé p. 57

Conclusions des rencontres RARE 2017 p. 60

Liste des acronymes p. 61

Liste des posters présentés à RARE 2017 p. 62

Les partenaires du numéro m/s hors série RARE 2017 p. 66

RARE 2017 – Les 5^es rencontres des maladies rares (Paris, France, 20 et 21 novembre 2017)