Prévenir la transmission des mutations de l’ADN mitochondrial par don de cytoplasme : où en est-on ?

Nuclear transfer to prevent transmission of mtDNA disorders: where are we?

¹ Université Paris-Descartes, Institut Imagine UMR 1163, et Hôpital Necker-Enfants Malades (AP-HP), Paris, F-75015, France
² AP-HP, Biologie de la Reproduction, Université Paris-Sud, Université Paris-Saclay, Hôpital Antoine-Béclère Clamart, F-92140, France

^* julie.steffann@inserm.fr

Résumé

L’annonce récente de la naissance d’un enfant issu d’un transfert du fuseau méiotique d’un ovocyte d’une patiente porteuse d’une mutation de l’ADN mitochondrial vers un ovocyte d’une patiente non atteinte (« donneuse de cytoplasme »), a ravivé le débat sur l’innocuité de ces procédures. Les réserves émises concernent principalement la possibilité de réversion génétique, les incertitudes liées à la perturbation du dialogue entre le noyau et les mitochondries et aux effets secondaires d’un état hétéroplasmique induit par ces techniques. La possibilité d’étendre les indications de transfert de noyaux aux patientes en échec de fécondation in vitro, souligne la nécessité de répondre de façon urgente à ces questions.

Abstract

The recent birth from a mitochondrial DNA mutation carrier of a child, conceived after transfer in a donor oocyte of the meiotic spindle, taken from the maternal oocyte, revived the debate on the safety of these procedures. The doubts concern mainly the possibility of genetic reversion, the uncertainties about potential disturbances of the dialogue between nuclear and mitochondrial genomes and the side effects of a heteroplasmic state induced by these techniques. The possibility to expand nuclear transfer applications to patients experiencing in vitro fertilization failure, urges us to answer these questions rapidly.