| Issue |
Med Sci (Paris)
Volume 31, Novembre 2015
Les Cahiers de Myologie
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| Page(s) | 18 - 19 | |
| Section | Prise en charge | |
| DOI | https://doi.org/10.1051/medsci/201531s305 | |
| Published online | 06 November 2015 | |
DM-SCOPE, bilan d’étape et atouts des bases de données pour les maladies neuromusculaires
DM-SCOPE, an intermediary appraisal report and benefits of databases in neuromuscular disorders
1
Responsable réseau – Chef de projet (PhD), Observatoire Français des Dystrophies Myotoniques, Centre de Références des maladies Neuromusculaires – Hôpital Henri Mondor, Créteil, France
2
Neurologue, Directeur de l’Unité de Recherche en Génétique Humaine, CHU Québec, Canada
3
MD, PhD, Centre de Référence Maladies Neuromusculaires GNMH, Hôpitaux Universitaires Henri Mondor, AP-HP et IMRB-Institut Mondor de Recherche Biomédicale, UMRS UPEC/Inserm 955, Université Paris-Est Créteil (UPEC), France
*
jack.puymirat@crchul.ulaval.ca
**
guillaume.bassez@hmn.aphp.fr
Il y a 7 ans, l’Observatoire français des dystrophies myotoniques, DM-Scope, était lancé pour améliorer la connaissance et la prise en charge des dystrophies myotoniques dont l’expression clinique extrêmement variable représente un frein pour la recherche et la prise en charge. Quel bilan d’étape peut-on formuler aujourd’hui ? Plus particulièrement, quelles catégories d’avancées des connaissances et de prise en charge sont susceptibles de bénéficier d’un tel outil ?
© 2015 médecine/sciences – Inserm
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