Prédisposition génétique aux cancers du sein et de l’ovaire

Importance des résultats des tests

Genetic predisposition to breast and ovarian cancer

Importance of test results

UMR 912, Inserm, IRD, Université d’Aix-Marseille, Institut Paoli-Calmettes 232, boulevard Sainte Marguerite 13273 Marseille cedex 09, France

^* claire.julian-reynier@inserm.fr

Résumé

Les consultations médicales d’oncogénétique et les tests BRCA1/2 étant actuellement des processus couplés, l’identification des effets spécifiques des tests si ces derniers étaient directement accessibles par le public reste donc à faire. Il est important de noter que les attentes des patients varient avec leur statut de malade ou de non-malade au moment de la demande de tests. La prescription de tests génétiques BRCA1/2, chez les cas index et les apparentés, a plus que doublé en France entre 2003 et 2009. Il existe maintenant un consensus pour dire que les résultats des tests de prédisposition génétique au cancer du sein/ovaire améliorent de manière significative la connaissance des patients sur leur statut « à risque » génétique et modifient de manière significative la prise en charge médicale. L’évaluation des effets psychologiques de la communication des résultats des tests génétiques de cancers ne montre pas d’effets délétères majeurs dans le contexte de prise en charge globale par des équipes pluridisciplinaires. L’impact comportemental des résultats des tests génétiques qui commence à être bien documenté par des études longitudinales, notamment françaises, montre des divergences sociodémographiques, géographiques et psychologiques, notamment dans l’acceptabilité des pratiques de chirurgie prophylactique et le délai de recours les concernant.

Abstract

Oncogenetic consultations and predictive BRCA1/2 testing are intertwined processes and the specific impact of these genetic tests if performed alone through direct-to-consumer offers remains unknown. Noteworthy, the expectations of patients vary with their own status, whether they are affected or not by breast cancer at the time genetic testing is performed. The prescription of genetic tests for BCRA mutations has doubled in France between 2003 and 2009. There is a consensus on the fact that genetic results disclosure led to a significant increase in the knowledge and understanding that the patients have of the genetic risk and also changed the medical follow-up of these patients. Evaluating the psychological burden of tests disclosure did not reveal any major distress in patients who are followed by high-quality multidisciplinary teams. Longitudinal cohorts studies have now evaluated the perception and behaviour of these patients, and observed sociodemographic as well as geographic and psychosocial differences both in the acceptation of prophylactic strategies such as surgery, and time to surgery.