Génétique moléculaire humaine : des maladies monogéniques aux maladies complexes

Human molecular genetics: from monogenic to polygenic or complex disorders

¹ Unité de recherche en génétique humaine et moléculaire, Centre de recherche de l’hôpital St-François-d’Assise du CHUQ, Université Laval, 10, rue de l’Espinay, Québec G1L 3L5, Canada
² Institut national de santé publique du Québec, Québec, Canada

^* bcxfro@hermes.ulaval.ca

Résumé

La génétique moléculaire, après s’être attaqué avec succès aux maladies héréditaires monogéniques, s’est donnée pour objectif d’identifier les déterminants génétiques des maladies fréquentes à composante héréditaire importante. Cela constitue un défi de taille. Nous discuterons les différents aspects méthodologiques et pratiques de l’identification de ces gènes, ainsi que les défis qui attendent la médecine pour utiliser efficacement les nouveaux outils diagnostiques issus de ces travaux.

Abstract

Human molecular genetics has successfully identified the genes involved in several monogenic disorders. It now aims at pinpointing the genetic determinants of polygenic or complex traits with a strong genetic component. This constitutes a new challenge. We discuss the methodological and practical aspects of identifying such genes as well as the challenges facing physicians that will have to use efficiently these new diagnostic tools.