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Tableau I.
Les syndromes humains liés à des défauts génétiques et/ou épigénétiques dans des locus soumis à l’empreinte parentale. Ce Tableau décrit les principaux syndromes humains liés à des gènes soumis à l’empreinte parentale avec leur localisation chromosomique, leurs principales caractéristiques et leurs origines épigénétiques et génétiques.
| Syndromes humains | Localisation | Caractéristiques principales | Origines |
|---|---|---|---|
| Diabète néonatal transitoire sucré type 1 | 6q24 | Hyperglycémie néonatale, retard de croissance in utero, langue élargie, hernie ombilicale, diabète de type 2 ou gestationnelle. | Surexpression, disomie uniparentale paternelle, duplication paternelle, perte de la méthylation dans les DMR. |
| Syndrome Birk-Barel | 8q24 | Hypotonie néonatale sévère, fente palatine, retard de développement, déficience intellectuelle. | Mutation maternelle. |
| Syndrome IMAGE | 11p15-4 | Retard de croissance in utero, dysplasie métaphysaire, hypoplasie surrénale congénitale, anomalies génitales. | Mutation maternelle. |
| Syndrome Beckwith-Wiedemann | 11p15-5 | Surcroissance, langue élargie, défauts de la paroi abdominale, prédisposition à des tumeurs embryonnaires, microcéphalie, hypoglycémie, déficience intellectuelle sévère, troubles graves de la parole, trouble de la coordination. | Disomie uniparentale paternelle, duplication paternelle, gain/perte de méthylation dans les DMR, réarrangements chromosomiques, mutations. |
| Syndrome Silver-Russell | 11p15-5 | Dysmorphisme, retard de croissance, macrocéphalie, hypoglycémie, difficultés à s’alimenter, masse musculaire faible, puberté précoce, résistance à l’insuline à l’âge adulte. | Disomie uniparentale maternelle, duplication maternalle, perte / gain de méthylation dans les DMR, réarrangements chromosomiques, mutations. |
| Syndrome Kagami-Ogata | 14q32 | Dysmorphie, placentomégalie, macrosomie néonatale, surcroissance, hypotonie, retard de développement, déficience intellectuelle. | Disomie uniparentale paternelle, délétion maternelle, gain de méthylation dans les DMR. |
| Syndrome Temple | 14q32 | Retard de croissance, petite taille, puberté précoce, hypotonie, retard moteur, relâchement articulaire, obésité. | Disomie uniparentale maternelle, délétion paternelle, perte de méthylation dans les DMR. |
| Syndrome Angelman | 15q11-13 | Retard de développement, microcéphalie, déficience intellectuelle sévère, parole absente ou limitée, trouble de la coordination, trouble du sommeil. | Disomie uniparentale paternelle, délétion maternelle, défaut d’empreinte. |
| Syndrome Prader-Willi | 15q11-13 | Retard de développement, petite taille, obésité, hypogonadisme, déficience cognitive, hypotonie, motilité spontanée réduite, hypothermie et absence de réponse fébrile. | Disomie uniparentale maternelle, délétion paternelle, défaut d’empreinte. |
| Puberté précoce | 15q11-2 | Activation prématurée de l’axe reproducteur. | Mutation paternelle avec perte de fonction. |
| Syndrome Schaaf-Yang | 15q11-2 | Hypotonie néonatale, retard de développement, déficience intellectuelle, hypogonadisme, comportement autistique, contractures articulations. | Mutations paternelles. |
| Disomie uniparentale maternelle du chromosome 20 | 20 | Retard de croissance in utero, petite taille, difficultés alimentaires, retard de croissance. | Disomie uniparentale maternelle du chromosome 20. |
| Pseudo-hypoparathyroidisme type 1a | 20q13-3 | Dysmorphisme, obésité, cognitif déficience, résistance des organes à l’hormone parathyroïdienne entrainant hypocalcémie et hyperphosphatémie, rachitisme, ostéodystrophie héréditaire d’Albright, résistance générale aux autres hormones | Mutations maternelles. |
| Pseudo-hypoparathyroidisme type 1b | 20q13-3 | Résistance des organes terminaux à l’hormone parathyroïdienne entraînant hypocalcémie et hyperphosphatémie, résistance occasionnelle à l’hormone thyroïdienne. | Disomie uniparentale paternelle du chromosome 20, perte de la méthylation maternelle. |
| Hétéroplasie ossifiante progressive | 20q13-32 | Formation d’os hétérotopique avec ossification cutanée et sous-cutanée. | Mutations paternelles. |
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