Nouveau test fonctionnel pour les variants de NLRP3 : applications pour le diagnostic et le traitement des maladies auto-inflammatoires associées à ces variants. Le test de l’activité de l’inflammasome (mort cellulaire et sécrétion de IL(interleukine)-1β et IL-18 après l’expression de variants de NLRP3 dans la lignée monocytaire U937, avec et sans amorçage (par du lipopolysaccharide bactérien, LPS) ou signal d’activation (nigéricine) de la protéine, permet de caractériser les différents gains de fonction des mutants pathogènes, ce qui fournit des informations indispensables pour le diagnostic des maladies auto-inflammatoires associées à ces variants (NLRP3-associated autoinflammatory diseases, NLPR3-AID), et pour un accès argumenté des patients au traitement par des antagonistes de l’interleukine-1 (anti-IL-1). De plus, ce test standardisé permet le criblage d’inhibiteurs pharmacologiques de NLRP3 sur les différents variants, et contribue ainsi à prédire la réponse des patients aux futures molécules thérapeutiques. FCAS : autoinflammation familiale au froid ; NOMID : maladie inflammatoire multisystémique à début néonatal ; VUS : variant de signification incertaine.