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Tableau 1.
Les signes distinctifs entre les différentes formes de syndromes de Schwartz-Jampel avant la découverte des gènes HSPG2 et LIFR (d’après l’article de Gideon et al., 1997 [20]).
| Type 1A (SJS1A) | Type 1B (SJS1B) | Type 2 (SJS2) | |
|---|---|---|---|
| Début habituel des troubles | Myotonie : dans l’enfance Dysplasie osseuse : dans l’enfance | Myotonie : chez le nourrisson ou dans l’enfance Dysplasie osseuse : à la naissance | Myotonie : à la naissance Dysplasie osseuse : à la naissance |
| Principaux signes radiologiques | Dysplasie épi-métaphysaire modérée avec élargissement épiphysaire au niveau des genoux | Chez le nourrisson : dysplasie avec raccourcissement des membres et fémurs en forme d’haltères (dysplasie de type Kniest) Dans l’enfance : dysplasie épi-métaphysaire | Chez le nourrisson : dysplasie avec raccourcissement des membres et jambes arquées Dans l’enfance : aspect de maladie de Pyle avec sous-tubulation des os longs |
| Rachis | Platyspondylie modérée | Platyspondylie modérée, fentes coronales | Sans particularités |
| Bassin | Échancrure sciatique étroite | Évasement des ailes iliaques | Sans particularités |
| Épiphyses | Modérément élargies au niveau des genoux et des autres os longs | Modérément élargies au niveau des genoux | Aplaties au niveau des genoux |
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