Numéro |
Med Sci (Paris)
Volume 39, Novembre 2023
Les Cahiers de Myologie
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Page(s) | 37 - 46 | |
Section | Mises au point | |
DOI | https://doi.org/10.1051/medsci/2023133 | |
Publié en ligne | 17 novembre 2023 |
Le syndrome de Schwartz-Jampel
The Schwartz-Jampel syndrome
1
Institut de Myologie, Paris, France
2
Centre de référence neuromusculaire du CHU Henri-Mondor, Créteil, France
3
Centre de référence neuromusculaire du CHU Morvan, Brest, France
Le syndrome de Schwartz-Jampel (SJS, OMIM #255800) est une affection génétique ultra-rare définie par des manifestations myotoniques et des anomalies ostéo-articulaires. Transmis selon un mode autosomique récessif, sa prévalence est plus élevée dans les zones de forte endogamie. La découverte du gène HSPG2 codant une protéine de la lame basale a permis de mieux en délimiter les contours nosologiques. Le diagnostic est généralement très fortement suspecté cliniquement puis confirmé en biologie moléculaire. Le traitement reste à ce jour essentiellement symptomatique.
Abstract
The Schwartz-Jampel syndrome (SJS, OMIM #255800) is an ultra-rare genetic disease characterized by myotonic manifestations combined with bone and cartilage abnormalities. Following an autosomal recessive mode of inheritance, its prevalence is more significant in highly-inbred areas. The unraveling of the HSPG2 gene encoding a protein of the basal lamina enabled a better nosological delineation of the syndrome. The diagnosis is usually strongly suspected at the clinical level and then confirmed by molecular biology. To date, the treatment remains essentially symptomatic.
© 2023 médecine/sciences – Inserm
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