Figure 1.
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Caractéristiques histopathologiques et mutations de la DNM2 dans la myopathie centronucléaire autosomique dominante. A. Caractéristiques histopathologiques de biopsies musculaires de patients adultes. Coloration histochimique représentative des muscles deltoïdes de patients et de témoins sains. HE : Hématoxyline-éosine. NADH-TR : Nicotinamide adénine dinucléotide-tétrazolium réductase. B. Représentation des 5 domaines protéiques de la DNM2 et des 35 mutations causant la CMN. PH : Pleckstrin homology. GED : GTPase effector domain. PRD : Proline-rich domain (images de l’Unité de Morphologie Neuromusculaire de l’Institut de Myologie, Paris).
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