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Tableau II.
Exemples d’anomalies chromosomiques impliquées dans les hypo-dysplasies et agénésies rénales.
| Anomalie chromosomique | Syndrome | Phénotype rénal | Phénotype extrarénal |
|---|---|---|---|
| Trisomie 13 | Syndrome de Patau | Agénésie rénale | Holoprosencéphalie, fente labiale, polydactylie, omphalocèle |
| Délétion 17g13 | Syndrome de Miller-Dieker | Agénésie rénale | Lissencéphalie, agyrie, dysmorphie faciale |
| Trisomie 21 | Syndrome de Down | Agénésie rénale | Dysmorphie faciale, malformations cardiaques, clinodactylie |
| Trisomie 18 | Syndrome d’Edwards | Agénésie rénale | RCIU, dolichocéphalie, dysmorphie faciale, anomalies des membres, malformations cardiaques |
| 45, X | Syndrome de Turner | Agénésie rénale, hypoplasie rénale, anomalies des voies urinaires | Petite taille, dysgénésie ovarienne, ptérygium colli, malformations cardiaques |
| Délétion 22011 | Syndrome velo-cardio-facial | Agénésie rénale, hypoplasie rénale | Dysmorphie faciale, malformations cardiaques, hypoparathyroïdie, hypoplasie thymique |
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