Développement et génétique

Les anomalies du développement rénal

Developmental abnormalities of the kidney

Service de pédiatrie multidisciplinaire, Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille (AP-HM) Timone-Enfants, 13385 Marseille cedex 05, France

^* caroline.rousset-rouviere@ap-hm.fr

Résumé

Les anomalies du développement rénal sont fréquentes chez le fœtus et correspondent à un défaut des étapes de la néphrogenèse. La plupart d’entre elles ont une évolution favorable, mais la gravité potentielle de certaines malformations rend leur dépistage et leur prise en charge précoce essentiels. Le dépistage de ces anomalies repose sur l’échographie fœtale. L’échographie devra préciser le pronostic de l’anomalie en recherchant des critères de gravité, tels qu’une atteinte rénale bilatérale, une altération de la quantité de liquide amniotique, témoin d’une altération de la fonction rénale fœtale, ou encore l’existence d’atteintes extra-rénales associées. Dans les cas les plus sévères, une prise en charge dans un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) est indispensable. Les anomalies du développement rénal peuvent être isolées ou s’inscrire dans le cadre d’un syndrome poly-malformatif. L’apport de la génétique dans la compréhension de ces anomalies est d’une aide considérable.