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Tableau I.
Tubulopathies héréditaires fréquemment diagnostiquées chez l’enfant. OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man (https://www.omim.org); AR: autosomique récessive; AD : autosomique dominante.
| Maladie | Mécanisme et segment du néphron | OMIM | Mode de transmission | Gène/Locus | Protéine | Principales caractéristiques cliniques | Principales caractéristiques paracliniques |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Bartter type 1 | Défaut de réabsorption de NaCl dans la branche large ascendante de l’anse d’Henlé | 601678 | AR | SLC12A1/ 15.21.1 | Cotransporteur NKCC2 | Hydramnios, prématurité, retard de croissance, polyurie, déshydratation. | Alcalose hypokaliémique, hypochlorémie, hyperaldostéronisme secondaire, hypercalciurie/néphrocalcinose |
| Bartter type 2 | 241200 | KCNJ1/ 11q24.3 | Canal potassique Kir1.1 | Hydramnios, prématurité, retard de croissance, polyurie, déshydratation | Hyperkalémié néonatale transitoire suivie d’alcalose hypokaliémique, hypochlorémie, hyperaldostéronisme secondaire, hypercalciurie/néphrocalcinose | ||
| Bartter type 3 | 607364 | CLCNKB/ 1p.36.13 | Canal chlore ClC-Kb | Présentation variable (anténatale avec hydramnios modérée/néonatale ou chez l’enfant), retard de croissance, polyurie, déshydratation. | Alcalose hypokaliémique, hypochlorémie sévère, hyperaldostéronisme secondaire, excrétion urinaire de calcium variable | ||
| Bartter type 4a | 602522 | BSND/ 1p32.3 | Sous-unité des canaux chlore: Barttine | Hydramnios, prématurité, retard de croissance, polyurie, déshydratation, surdité | Alcalose hypokaliémique, hypochlorémie, hyperaldostéronisme secondaire, excrétion urinaire de calcium variable | ||
| Bartter type 4b | 613090 | CLCNKA- CLCNKB/ 1p.36.13 | Canaux chlore ClC-Ka/ ClC-Kb | ||||
| Bartter type 5 | 300971 | Lié à l’X | MAGED2/ Xp11.21 | MAGED2 (protéine chaperonne) | Hydramnios (parfois plus sévère que les autres types), prématurité, macrosomie. Polyurie et fuite sodée transitoires (amélioration pendant la première année de vie) | Alcalose hypokaliémique et hyperaldostéronisme secondaire, transitoires | |
| Syndrome de Gitelman | Défaut de réabsorption de NaCl dans le tube contourné distal | 263800 | AR | SLC12A3/ 16q13 | Cotransporteur NCC | Souvent asymptomatique; découverte fortuite (enfant, adolescent, adulte), fatigabilité, crampes, crises de tétanie, appétence pour le sel | Alcalose hypokaliémique, hypochlorémie, hyperaldostéronisme secondaire, hypomagnésémie, hypocalciurie |
| Acidose tubulaire distale (Type 1) | Défaut de sécrétion des ions H+ dans les cellules intercalaires A du tubule collecteur | 267300 | AR | ATP6V1B1/ 2913.3 | Sous-unité B1 de la pompe à protons | Retard de croissance, déshydratation, vomissements, surdité fréquente et précoce | Acidose hyperchlorémique, hypokaliémie, pH urinaire alcalin (inadapté à l’acidose), hypercalciurie, néphrocalcinose |
| 602722 | ATP6V0A4/ 7q34 | Sous-unité a4 de la pompe à protons | Retard de croissance, déshydratation, vomissements, surdité moins fréquente avec âge variable | ||||
| NA | AR | FOXI1/ 5q35.1 | Facteur de transcription Foxi1 | Retard de croissance, déshydratation, vomissements, surdité constante | Acidose hyperchlorémique, hypokaliémie, pH urinaire alcalin (inadapté à l’acidose), hypercalciurie, néphrocalcinose. Dilatation de l’aqueduc vestibulaire | ||
| NA | WDR72/ 15q21.3 | WDR72 (protéine jouant un rôle dans le trafic intracellulaire) | Retard de croissance, déshydratation, vomissements, amélogenèse imparfaite constante | Acidose hyperchlorémique, hypokaliémie, pH urinaire alcalin (inadapté à l’acidose), hypercalciurie, néphrocalcinose. | |||
| 19800 611590 | AD AR | SLC4A1/ 17q21.31 | Échangeur chlore/ bicarbonate AE1 | AD : crises de coliques néphrétiques AR : retard de croissance, déshydratation, vomissements, anémie | AD: acidose hyperchlorémique et hypokaliémie modérées, pH urinaire alcalin (inadapté à l’acidose), hypercalciurie, néphrolithiase, néphrocalcinose, ostéoporose AR: acidose hyperchlorémique, hypokaliémie, pH urinaire alcalin (inadapté à l’acidose), hypercalciurie, néphrocalcinose. Anémie hemolytique | ||
| Diabète insipide néphrogénique | Défaut de réabsorption d’eau dans les cellules principales du tubule collecteur | 304800 | Lié à l’X | AVPR2/ Xq28 | Récepteur V2 de la vasopressine | Fièvres inexpliquées, déshydratation, retard de croissance, polyurie-polydipsie au cours des premiers mois de vie | Hypernatrémie, hyperosmolalité plasmatique, osmolalité urinaire basse inapproprié. |
| 125800 | AR et AD | AQP2/ 12q13.12 | Canal aqueux Aquaporine-2 | Fièvres inexpliquées, déshydratation, retard de croissance, polyurie-polydipsie au cours des premiers mois de vie pour l’AR; plus tardivement pour l’AD | Hypernatrémie, hyperosmolalité plasmatique, osmolalité urinaire basse inappropriée. | ||
| Pseudohypo-aldostéronisme de type 1 | Défaut de réabsorption de Na dans les cellules principales du tubule collecteur | 177735 | AD | NR3C2/ 4q31.23 | MR: récepteur minéralo- corticoïde | Retard de croissance, vomissements, déshydratation, polyurie. | Hyponatrémie, hyperkaliémie, acidose métabolique, aldostérone et rénine très élevées. Excrétion urinaire de sodium élevée et potassium basse. Amélioration avec l’âge. |
| 264350 620125 620126 | AR | SCNN1A SCNN1B/ 12p13.31 SCNN1G/ 16p12.2 | Sous-unités du canal sodium ENaC | Retard de croissance, vomissements, déshydratation, polyurie. Manifestations respiratoires (infections pulmonaires récurrentes). Dermite sudorale | Hyponatrémie, hyperkaliémie, acidose métabolique, aldostérone et rénine très élevées. Symptomatologie persistante | ||
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