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Figure 6.

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Rendement du panel de gènes pour le diagnostic de tubulopathies et principales maladies diagnostiquées chez l’enfant (adapté de [39], données obtenues à partir de 384 enfants du Royaume-Uni, de Belgique et de France). SB : syndrome de Bartter ; SG : syndrome de Gitelman ; ATRd : acidose tubulaire rénale distale ; DIN : diabète insipide néphrogénique ; PHA1 : pseudohypoaldostéronisme de type 1 ; RHNC : rachitisme hypophosphatémique avec néphrocalcinose ; HOMG : hypomagnésémies ; Dent : maladies de Dent 1 et 2 ; HHF : hypercalcémie-hypocalciurie familiale ; HI : hypercalcémie infantile ; PHA2 : pseudohypoaldostéronisme de type 2 ; S East : syndrome East ; ATDKD ATRp: acidose tubulaire rénale proximale.

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