Représentation schématique du cil primaire et principales ciliopathies héréditaires. Le cil primaire est organisé autour de l’axonème central composé de neuf doublets de microtubules externes sans doublet central, ce qui le différencie du cil moteur. Les protéines ciliaires, les récepteurs et les protéines de signalisation migrent selon des directions antérograde et rétrograde sur l’axonème grâce aux complexes de transport intraflagellaire (IFT) (en vert et violet). Le complexe BBSome participe au trafic à la base du cil et coopère ensuite avec les IFT. Le cil se développe à partir du centriole mère. La base du cil est séparée du cytoplasme par la zone de transition définie par la présence de liaisons Y. Le cil primaire est érigé à partir de la zone de transition. Les variations pathogènes survenant dans certains gènes codant des protéines ciliaires peuvent conduire à des phénotypes hétérogènes regroupés sous le nom de ciliopathies. Les principaux gènes mutés, la localisation des protéines codées par ces gènes et leur implication dans les principaux phénotypes sont représentés.