Schéma de la région 4q35 et processus associé au diagnostic moléculaire de la FSHD2. Représentation schématique du locus 4q35 : deux haplotypes existent dans la population. L’haplotype qB n’est pas associé à la FSHD. L’haplotype qA est caractérisé par la présence d’une région pLAM contenant un site de polyadénylation pour le transcrit DUX4 produit par la dernière répétition D4Z4. Dans la FSHD1, le nombre de répétitions est inférieur à 10. Les répétitions D4Z4 sont hypométhylées. Dans la FSHD2, le nombre de répétitions D4Z4 est supérieur à 10 unités mais celles-ci présentent une hypométhylation marquée.