Tableau II.
Gènes associés aux HC primaires avec dyshormonogenèse thyroïdienne. Tg : thyroglobuline ; AD : autosomique dominant ; AR : autosomique récessif ; DOIP : défaut d’organification d’iode partiel ; DOIT : défaut d’organification d’iode total ; Perchlorate : test au perchlorate ; MIT : monoiodotyrosine ; DIT : diiodityrosine (MIT et DIT sont issus du catabolisme/recyclage des hormones thyroïdiennes [HT]).
| Gène(OMIM) | Échographie/Scintigraphie thyroïdienne | Dosage de la thyroglobuline | Sévérité de l’HC, maladie associée | Mode de transmission |
|---|---|---|---|---|
| SLC5A5 (601843) | Goitre Captation d’iode absente ou – | Tg sérique élevée | Hypothyroïdie variable | AR |
| SLC26A4/PDS (605646) | Goitre Captation d’iode +, DOIP (perchlorate +) | Tg sérique élevée | Hypothyroïdie légère à modérée, Syndrome de Pendred : surdité | AR |
| DUOX1/DUOX2 (606758/606759) | Goitre Captation d’iode +, DOIP ou DOIT (perchlorate +) | Tg sérique élevée | Hypothyroïdie transitoire ou permanente de sévérité variable | AR/AD |
| DUOXA2 (612772) | Goitre Captation d’iode +, DOIP ou DOIT (perchlorate +) | Tg sérique élevée | Hypothyroïdie transitoire ou permanente de sévérité variable | AR |
| TPO (606765) | Goitre, Captation d’iode +, DOIT (perchlorate +) | Tg sérique élevée | Hypothyroïdie sévère | AR |
| TG (188450) | Goitre congénital ou à croissance rapide, Captation d’iode +, perchlorate négatif | Tg sérique faible | Hypothyroïdie variable | AR |
| IYD/DEHAL1 (612025) | Glande en place de taille normale, goitre, Captation d’iode +, perchlorate négatif | Tg sérique élevée, MIT/DIT dans le sérum et les urines | Hypothyroïdie variable | AR (pénétrance incomplète) |
| SLC26A7 (608479) | Goitre, DOIP (perchlorate +) | Tg sérique élevée | Hypothyroïdie variable | AR |
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