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Tableau I.
Myopies syndromiques et principaux gènes impliqués.
| Myopies syndromiques les plus fréquentes | ||
|---|---|---|
| Syndrome | Tableau clinique | Gènes |
| Syndrome de Stickler | Myopie forte congénitale, vitréorétinopathie, décollement de rétine, dysmorphie faciale, surdité, articulations hypermobiles | COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3 |
| Syndrome de Wagner et vitréorétinopathies VCAN | Myopie, vitréorétinopathie, autosomique dominant, vitré optiquement vide, cataracte précoce, cécité nocturne avec atrophie choriorétinienne progressive, décollement de rétine, pas d’anomalies systémiques | VCAN |
| Autres vitréorétinopathies | Myopie évolutive, anomalies choriorétiniennes variables selon la forme | VCAN |
| Dystrophies rétiniennes héréditaires y compris Congenital Stationnary Night Blindness (CSNB) | Myopie, héméralopie, nystagmus, strabisme | Multiples gènes |
| Syndrome de Marfan | Ectopie cristallinienne, myopie, dilatation aortique, anomalies squelettiques, anomalies durales, hyperélasticité | FBN1 |
| Syndrome de Weill-Marchesani | Ectopie cristallinienne, microsphérophakie, glaucome, petite taille, brachydactylie, raideur articulaire | FBN1 |
| Syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) | Présentations cliniques hétérogènes, 6 sous-types, taches sclérales bleutées, hyperlaxité articulaire, fragilité des tissus mous | ADAMTS2 |
| Syndrome de la cornée fragile | Type de SED, cornée amincie et fragile | ZNF469 |
| Syndrome de Cohen | Myopie progressive, dystrophie chorio-rétinienne, obésité du tronc, retard de croissance, hypotonie, retard psycho-moteur, neutropénie | VPS13B |
| Albinisme | Hypopigmentation cutanée et des cheveux, iris transilluminable, hypoplasie maculaire | OCA2, autres gènes |
| Aniridie | Atteinte panoculaire, aniridie, insuffisance limbique, glaucome, cataracte, hypoplasie maculaire | PAX6 |
| Cutis laxa | Myopie forte inconstante, peau ridée, luxation de hanche, hernie unguinale, retard psycho-moteur sévère | ALDH18A1 |
| Syndrome de Bohring-Opitz | Dysmorphie faciale et posturale, retard mental, microcéphalie, déficit de croissance | ASXL1 |
| Syndrome de Knobloch | Myopie forte évolutive, décollement de rétine sévère, encéphalocèle occipital, retard psycho-moteur | COL18A1 |
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