Perte de la protéine SMN1 partiellement compensée par SMN2. Région critique du chromosome 5 comportant la version télomérique (SMN1) et centromérique (SMN2) du gène SMN. La substitution CT conduit à un diminution de copies d’ARN messager (ARNm) de SMN2 consécutivement à un défaut d’épissage de l’ARN prémessager, sautant l’exon 7 et conduisant à un ARNm instable et une quantité de protéine SMN insuffisante. T : orientation télomérique. C : orientation centromérique.