Le registre national SMA France : des résultats déjà encourageants

The SMA France national registry: already encouraging results

¹ URC APHP Paris-Saclay, France
² Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, Filnemus, Université Paris Saclay, Garches, France
³ European Reference Center Network (Euro NMD ERN)
⁴ Institut de Myologie, Paris, France

^* margaux.lemoine@aphp.fr

Résumé

L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est une maladie neuromusculaire invalidante dont l’histoire naturelle a été sensiblement modifiée ces dernières années du fait de l’apparition de thérapies innovantes. Le registre SMA France a été mis en place en 2020 afin de mieux connaître la pathologie et répondre au besoin de données en vie réelle induit par l’arrivée de ces nouveaux médicaments. Le but est aussi d’essayer d’identifier les meilleures stratégies thérapeutiques et d’améliorer in fine la prise en charge de ces patients. Ce registre a le statut d’entrepôt de données de santé et collecte des informations rétrospectives et prospectives de patients SMA de tous types, génétiquement confirmés, traités ou non par thérapies innovantes, et suivis dans les centres du réseau FILNEMUS. La population-cible est estimée à 1 000 patients, dont la moitié d’âge pédiatrique. Au 1^er octobre 2021, 666 patients ont été inclus dans la base (357 enfants et 309 adultes) par 44 des 51 centres spécialisés du réseau neuromusculaire FILNEMUS ayant accepté de participer. Parmi ces patients, 150 étaient de type 1 (22 %), 278 (42 %) de type 2, 232 (35 %) de type 3, et 4 de type 4 (1 %).

Abstract

Spinal muscular atrophy is a debilitating neuromuscular disease due to the deletion of the SMN1 gene (SMA). The emergence of innovative targeted therapies changed the natural history of this condition. The French registry of SMA (Registre SMA France) was launched in 2020 to obtain a better knowledge of the pathology. The goal of the register was also to meet the need for real-life data regarding the arrival of these innovative therapies in order to identify the best therapeutic strategies and to improve patient care. The registry collects retrospective and prospective data of all genetically confirmed SMA, treated or not treated, in reference centers belonging to the national neuromuscular network (FILNEMUS). The estimated enrollment is 1,000 patients (50% children). On October 1^st, 666 patients have been enrolled (357 children and 309 adults) by 44 out of 51 open centers of the national network (FILNEMUS) with: 150 type 1 (22%); 278 type 2 (42%), 232 type 3 (35%) and 4 type 4 (1%) respectively.