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Home All issues Volume 35 / No 11 (Novembre 2019) Med Sci (Paris), 35 11 (2019) 909 Full HTML
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Issue
Med Sci (Paris)
Volume 35, Number 11, Novembre 2019
Page(s) 909 - 909
Section Forum
DOI https://doi.org/10.1051/medsci/2019246
Published online 17 December 2019

Une récente Chronique génomique [1] rapportait une série d’analyses pratiquée sur les données de la UK Biobank et concluant à une mortalité accrue des porteurs homozygotes de la délétion Delta 32 dans le gène CCR5, celle-là même qu’avait essayé d’introduire Jiankui He dans des embryons humains [2]. Cette conclusion reposait principalement sur un déficit en homozygotes dans cette population par rapport à la valeur attendue selon la loi de Hardy-Weinberg. Mais des analyses effectuées dans des banques de données islandaises et finlandaises ne retrouvent pas cette déviation [3], et un examen critique de la manière dont l’allèle Delta 32 est repéré dans la UK Biobank montre que sa détection n’est pas très fiable, aboutissant à une sous-estimation du nombre d’homozygotes dans cette population1 [4]… Après concertation, les auteurs de l’article concerné ont décidé de le rétracter [5]. Leur conclusion principale, le fait que la mutation Delta 32 à l’état homozygote est délétère, ne tient plus : elle venait pourtant à point nommé, après la réprobation suscitée par l’initiative « sauvage » de Hiankui He, et avait été largement commentée.

Cet épisode montre que l’exploitation des banques de données génomiques nécessite beaucoup de rigueur et, de préférence, des vérifications indépendantes ; elle rappelle aussi que la science comporte des mécanismes de contrôle efficaces et qu’un résultat, fût-il très favorablement accueilli, peut être rapidement démenti s’il n’est pas suffisamment étayé. On peut saluer aussi le fair play des auteurs de l’étude initiale, qui ont rapidement reconnu les limites de leurs données et procédé à la rétraction de leur article, moins de six mois après sa publication. N’oublions pas, en terminant, que tout ceci ne prouve nullement que la mutation Delta 32 soit totalement inoffensive…

1

Et donc suggérant une disparition prématurée de ces individus homozygotes.

Références

  1. Jordan B, Les pièges de l’améliorationMed Sci (Paris) 2019;35:709–11. [CrossRef] [EDP Sciences] [PubMed] [Google Scholar]
  2. Jordan B, Bébés CRISPR : anatomie d’une transgression. Med Sci (Paris) 2019;35:266–70. [CrossRef] [EDP Sciences] [PubMed] [Google Scholar]
  3. Gudbjartsson D, Sulem P, Stefansson K. Preprint at bioRxiv https://doi.org/10.1101/788117 (2019). [Google Scholar]
  4. Karczewski KJ, Gauthier LD, Daly MJ. Preprint at bioRxiv. https://doi.org/10.1101/784157 (2019). [Google Scholar]
  5. Callaway E, Geneticists retract study suggesting first CRISPR babies might die early. Nature 2019;574:307. [Google Scholar]

© 2019 médecine/sciences – Inserm

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