La protéine CFTR, du gène à son expression tissulaire. Chez l’homme le gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) est situé sur le chromosome 7 (7q31.2) avec une taille de 250 kb (kilobases) et est constitué de 27 exons. 1. Après traduction, l’ARNm est constitué de 6 500 paires de bases et sera traduit en une protéine dont l’expression normale est située au niveau apical des cellules épithéliales. La protéine CFTR est un canal dont le rôle principal est le passage des ions chlorures. Dans les cellules pulmonaires normales, ce canal participe activement à l’hydratation du liquide de surface des voies aériennes et à la clairance du mucus. 2. Dans les cellules de patients atteints de mucoviscidose, la mauvaise localisation et/ou la diminution de l’activité de ce canal va participer à l’épaississement du mucus qui va stagner permettant aux bactéries de proliférer. Les patients ont des atteintes pancréatiques, intestinales, hépatiques, au niveau des appareils reproducteurs et de la peau, mais la première cause de mortalité est due à des problèmes pulmonaires.