Génétique et transmission de l’holoprosencéphalie. A. Représentation simplifiée du réseau de gènes impliqués dans l’holoprosencéphalie. La fréquence des mutations délétères retrouvées chez 270 patients atteints d’holoprosencéphalie est indiquée pour chaque gène. DISP1 : dispatched RND transporter family member 1 ; DLL1 : delta-like canonical notch ligand 1 ; FGF : fibroblast growth factor ; FGFR : fibroblast growth factor receptor ; GLI2 : zinc -finger protein ; SHH : sonic hedgehog ; SIX3 : six homeobox-3 ; SUFU : negative regulator of hedgehog signaling ; ZIC2 : zinc-finger protein-2. B. Exemple de transmission digénique chez une famille atteinte d’holoprosencéphalie. SHH p.Pro347Gln : protéine sonic hedgehog mutée, la proline 347 est remplacée par une glutamine ; DISP1 p.Met1096Thr : protéine DISP1 (dispatched RND transporter family member 1) mutée, le résidu méthionine 1096 est remplacé par une thréonine.