Des altérations de l’épissage d’un même gène peuvent être la cause d’une même maladie : Exemple du gène LMNA. Au milieu de la figure (« patterns d’épissage ») sont indiqués en rouge les mutations et les événements d’épissage aberrants qui en résultent. Les octogones rouges contenant « PTC » (pour premature termination codons) indiquent la position de codons STOP prématurés. LMNA : gène de la lamine A/C.