Les grandes étapes de la régulation de l’expression des gènes. La région promotrice du gène est représentée par le rectangle vert ; le site d’initiation de la transcription par la flèche verte ; les exons codants en couleur (rouge, jaune, bleu foncé, violet et bleu clair) et les régions non-traduites (UTR pour untranslated region) en gris ; l’octogone violet contenant « PTC » (pour premature termination codons) indique la position d’un codon STOP prématuré. La transcription permet la synthèse des molécules d’ARN pré-messagers qui sont ensuite maturés en ARN messagers. Il y a un ajout de la coiffe en 5’ et une queue polyA en 3’ qui permettent la stabilité des ARN dans le cytoplasme. L’épissage alternatif permet d’obtenir des transcrits avec un contenu en exons différent. Dans cet exemple, l’exon jaune n’est pas inclus dans le deuxième transcrit et il y a un site alternatif d’épissage qui est utilisé pour le dernier exon dans le troisième transcrit. L’insertion de cette région violette introduit un codon STOP prématuré et la dégradation du transcrit par la voie du NMD (non-sens mediated mRNA decay).