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Tableau I.

Anomalies moléculaires rapportées chez les patients avec lymphome NK/T extraganglionnaire de type nasal [9, 10, 2325, 31, 32, 3540, 104109]. ND : donnée non disponible. Les abréviations sont définies dans le texte et dans le Glossaire.

Catégorie Nom du gène Fonction du gène Type d’anomalie Fréquence
Gènes suppresseurs de tumeur connus PRDM1 / BLIMP1 Répresseur transcriptionnel/régulateur clé de la différenciation B/homéostasie T méthylation du promoteur d’un allèle et/ou délétion de l’autre 88 %
AIM1 Rôle peu connu/délété dans les mélanomes méthylation et mutation ND
HACE1 Ubiquitine ligase E3/dynamique membranaire de l’appareil de Golgi/régulation des petites GTPases méthylation du promoteur d’un allèle et délétion de l’autre 33 %
TP53 Arrêt du cycle cellulaire en G1, apoptose, sénescence mutation 10-60 %
MGA Facteur de transcription/répresseur ou activateur transcriptionnel mutation 7 %

Cycle cellulaire TP73 Apparenté à TP53/arrêt du cycle cellulaire et apoptose méthylation du promoteur 20-94 %
CDKN2A Arrêt du cycle cellulaire en G1 et G2 méthylation du promoteur 70 %
CDKN2B (p15) Arrêt du cycle cellulaire en G1 méthylation du promoteur 50 %
CDKN1A (p21) Arrêt du cycle cellulaire en G1 méthylation du promoteur 50 %

Apoptose FAS Famille des récepteurs au TNF/rôle central dans la régulation de la mort cellulaire programmée/peut aussi induire la prolifération mutation 50-60 %
FOXO3 Facteur de transcription/induit l’apoptose en l’absence de facteurs de survie mutation 7 %

Signalisation KIT Tyrosine kinase/récepteur pour son ligand SCF/prolifération, hématopoïèse, maintenance des cellules souches, gamétogenèse, développement des mastocytes mutation 10-70 %
CTNNB1 Adhésion cellule-cellule/impliqué dans la signalisation WNT-β-caténine mutation 16-30 %
STAT3 Facteur de transcription/activateur transcriptionnel mutation 6-10 %
STAT5B Facteur de transcription/activateur transcriptionnel mutation 2-6 %
JAK3 Tyrosine kinase/transduction du signal/activation de la voie des STAT mutation 20-30 %

Oncogènes RAS/KRAS/HRAS Petites GTPases/prolifération, différenciation, survie cellulaire mutation < 5 %

Régulateurs épigénétiques MLL2 Histone méthyltransférase (H3K4) mutation 6 %
ARID1A Famille SWI/SNIF/remodelage de la chromatine mutation 5 %
EP300 Histone acetyltransférase mutation < 5 %
ASXL3 Famille Polycomb/maintenance d’un état de répression transcriptionnelle sur les gènes homéotiques pendant le développement normal mutation < 5 %

Autres DDX3X Hélicase à ARN/régulation transcriptionnelle, splicing et export de l’ARN mutation 20 %

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