La mutation de 3BP2 dans le chérubisme amplifie la réponse inflammatoire des macrophages. A. Dans un contexte sauvage, 3BP2 participe à la réponse des macrophages aux stimulus infectieux (motifs moléculaires associés aux pathogènes, PAMP) via des récepteurs de reconnaissance de motifs moléculaires (PRR) pour déclencher une réaction inflammatoire permettant de contrôler l’infection. B. Dans un modèle de chérubisme chez la souris, la présence d’un allèle mutant de Sh3bp2 amplifie la réaction inflammatoire des macrophages aux pathogènes, indiquant que, chez l’homme, les stimulus infectieux pourraient localement déclencher les événements pathologiques conduisant à la maladie. C. Dans un contexte homozygote qui n’existe que chez la souris, l’accumulation de protéines 3BP2 mutées déclenche une auto-inflammation stérile dépendante de la signalisation MYD88, suggérant que les motifs moléculaires associés aux dommages cellulaires (DAMP) participent aussi au développement du chérubisme.