Suivi potentiel du statut des mutations à partir du sang. La recherche des altérations génétiques (mutations, amplifications ou translocations par exemple) caractérisant la tumeur (•) dans le sang pourrait aider au diagnostic, à l’orientation du traitement et à détecter les récidives éventuelles. Cette procédure est peu invasive, puisqu’elle ne nécessite qu’une simple prise de sang. La caractérisation moléculaire de la tumeur aide le clinicien au pronostic et au choix du traitement. Cependant, les altérations génétiques de la biopsie peuvent ne pas être représentatives de la tumeur elle-même (présence de cellules saines [•], de sous-clones minoritaires [•], etc.), ni d’éventuelles tumeurs secondaires ou métastases (•). L’ADN libre tumoral circulant (présent dans le sang) pourrait être plus représentatif de cette hétérogénéité et, par conséquent, sa signature moléculaire pourrait être plus pertinente, par exemple pour l’orientation du traitement.