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Tableau I.
Principaux gènes retrouvés associés à la narcolepsie avec cataplexie. HLA-DQB1 est en rose foncé, les polymorphismes dont l’odds ratio est supérieur à 1 en rose clair et les polymorphismes avec un odds ratio inférieur à 1 en orange.
| Gènes | Allèle/polymorphismes/mutations | Localisation des polymorphismes/mutations | Odds ratios associés au polymorphisme/allèle | Valeur de p | Référence |
|---|---|---|---|---|---|
| HLA-DQB1 | HLA-DQB1*06:02 | Région interagissant avec l’antigène | 251 | 1,04 x 10-120 | [25] |
| TCRα | rs1154155 | Région de jonction | 1,72 | 8,87 x 10-30 | [29] |
| Cathepsine H | rs34593439 | Peptide signal | 1,34 | 1,78 x 10-8 | [29] |
| OX40L | rs7553711 | Enhancer | 1,33 | 4,08 x 10-8 | [29] |
| TCRβ | rs2854536 | Région variable | 0,78 | 3,87 x 10-8 | [30] |
| IL10Rβ | rs2834188 | Région 5’ | 0,77 | 1,95 x 10-8 | [30] |
| P2RY11 | rs2305795 | 3’ UTR | 1,28 | 6,14 × 10-10 | [53] |
| DNMT1 | Ala570Val | Domaine RFTS (inhibant l’interaction DNMT1-ADN) | Non disponible | [31] | |
| Gly605Ala | |||||
| Val606Phe | |||||
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