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Tableau I.
Maladies humaines causées par un déficit de biogenèse des centres Fe-S.
Nom et rôle des composants | Pathologie associée |
---|---|
NFS1 : cystéine désulfurase, donneur de soufre | Déficience infantile des complexes respiratoires II/III |
FXN : activateur de la cystéine désulfurase | Ataxie de Friedreich |
ISD11 : partenaire de la cystéine désulfurase | Dysfonctionnement mitochondrial multiple |
FDX : transport d’électron | Myopathie |
ISCU : protéine d’assemblage du Fe-S | Myopathie |
GLRX5 : transfert du centre Fe-S | Anémie sidéroblastique |
IND1 : transporteur de Fe-S | Encéphalomyopathie |
NFU1 : transporteur de Fe-S | Dysfonctionnement mitochondrial multiple |
BOLA3 : non déterminé | Dysfonctionnement mitochondrial multiple |
IBA57 : non déterminé | Encéphalomyopathie |
ABCB7 : transporteur de type ABC | Anémie sidéroblastique liée à l’X |
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