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Tableau I.

Maladies humaines causées par un déficit de biogenèse des centres Fe-S.

Nom et rôle des composants Pathologie associée
NFS1 : cystéine désulfurase, donneur de soufre Déficience infantile des complexes respiratoires II/III

FXN : activateur de la cystéine désulfurase Ataxie de Friedreich

ISD11 : partenaire de la cystéine désulfurase Dysfonctionnement mitochondrial multiple

FDX : transport d’électron Myopathie

ISCU : protéine d’assemblage du Fe-S Myopathie

GLRX5 : transfert du centre Fe-S Anémie sidéroblastique

IND1 : transporteur de Fe-S Encéphalomyopathie

NFU1 : transporteur de Fe-S Dysfonctionnement mitochondrial multiple

BOLA3 : non déterminé Dysfonctionnement mitochondrial multiple

IBA57 : non déterminé Encéphalomyopathie

ABCB7 : transporteur de type ABC Anémie sidéroblastique liée à l’X

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