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Tableau I.
Principales pathologies dues à des mutations de l’ADNmt. Les données présentées sont issues de la base de données Orphanet (www.orpha.net).
| Affection | Caractéristiques | Principaux symptômes et signes cliniques | Apparition | Prévalence |
|---|---|---|---|---|
| MELAS | Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodesDésordre multisystémique (cerveau, muscles et système endocrinien) le plus courant> 12 mutations associées à ce syndrome, la plus courante étant la mutation ponctuelle A3243G affectant le gène codant l’ARNt leucine | Hémiparésies à rechutes dues à des accidents vasculaires cérébraux pseudo-ischémiques, cardiomyopathie, surdité, diabète, etc. | Enfance | Inconnue |
| MERRF | Myoclonus epilepsy and ragged red fibresEssentiellement mutations de l’ARNtLys (A8344G dans 80 % des cas) qui altèrent l’efficacité de la traduction ; tableau clinique variable, présence de fibres rouges déchiquetées dans le muscle lui donnant son nom | Épilepsie myoclonique, surdité, atrophie optique, myopathie, etc. | Enfance | 1-9/1 000 000 |
| NARP/MILS | Neuropathie, ataxie, rétinite pigmentaire/maternally inherited Leigh’s syndromeAssocié à des mutations de l’ATPase 6 ; syndrome cliniquement hétérogène : neuropathie périphérique, ataxie cérébelleuse et cécité nocturne ; le syndrome MILS est le phénotype le plus sévère du syndrome NARP (> 90 % hétéroplasmie) | Cécité, retard de développement, démence, perte auditive, épilepsie, etc. | Enfance | 1-9/100 000 |
| LHON | Leber’s hereditary optic neuropathyDésordre le plus courant relié à l’ADNmt (complexes I et III) ; perte de la vision due à une perte des cellules ganglionnaires de la rétine et de leurs axones qui composent le nerf optique. Se transmet selon un mode maternel | Perte brutale et sévère de la vision centrale (unilatérale puis bilatérale), papille atrophique au fond d’œil, etc. | Adolescence/jeune âge adulte | 1/50 000 |
| Syndrome de Leigh | Mutations nucléaires et de l’ADNmt ; affecte essentiellement le complexe I ou les facteurs d’assemblage du complexe IV | Défaillance polyviscérale néonatale, retard de développement staturopondéral, hypotonie, ataxie, épilepsie, atrophie optique, etc. | Néonatal/jeune âge adulte (forme Leigh-like) | < 1/1 000 000 |
| KSS | Kearns Sayre syndrome ; début < 20 ans ;maladie neuromusculaire multisystémique ;larges délétions sporadiques dans l’ADNmt | Ophtalmoplégie, ptosis, surdité, cardiomyopathie, ataxie, insuffisance rénale, etc. | Enfance | 1-9/100 000 |
| CPEO | Chronic progressive external ophtalmoplegiaAffection due à de larges délétions de l’ADNmt ; faiblesse progressive des muscles des globes oculaires ; début à l’âge adulte ; symptômes associés très divers | Ophtalmoplégie, surdité, diabète, insuffisance rénale, troubles de conduction cardiaque, etc. | Adolescence/jeune âge adulte | Inconnue |
| Syndrome de Pearson | Décrit chez ~ 60 cas ;anémie sidéroblastique réfractaire avec insuffisance pancréatique exocrine ;généralement sporadique et consécutif à de larges délétions | Anémie réfractaire, pancytopénie, dénutrition par malabsorption intestinale, insuffisances rénale et hépatique, diarrhée, troubles neuromusculaires, etc. | Néonatal/petite enfance | < 1/1 000 000 |
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