Principe de l’hétéroplasmie. L’ADNmt est présent en plusieurs centaines d’exemplaires au sein des mitochondries d’une même cellule. Si une mutation apparaît, les ADNmt sain (en bleu) et muté (en rouge) peuvent coexister sans qu’aucun trouble ne se manifeste. Mais, au-delà d’une certaine proportion de molécules d’ADNmt muté, des dysfonctionnements de la chaîne respiratoire vont apparaître. Cette proportion de molécules est variable en fonction du tissu atteint, du type de mutation et de l’âge du patient, et se situe en moyenne autour de 65 %.