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Table 1
Levels of flare activity used in forecasting. The label and the wording occur in the daily bulletin. The flare class is the level defined to compare the forecasts to observations.
| Maladies | Principaux signes cliniques | Gènes responsables | Locus | Localisation subcellulaire | Fonction(s) principale(s) décrite(s) pour la protéine |
|---|---|---|---|---|---|
| Ciliopathies impliquant les cils mobiles |
|||||
| Dyskinésie ciliaire primitive | Situs inversus, infections récurrentes des voies respiratoires, infertilité | CCDC39 | CILD14 | Bras interne dynéine | Motilité ciliaire |
| CCDC40 | CILD15 | Axonème/cytoplasme | Motilité ciliaire | ||
| CCDC103 | CILD17 | Axonème | Motilité ciliaire | ||
| DNAAF1 | CILD13 | Bras externe/interne dynéine | Motilité ciliaire | ||
| DNAAF2 | CILD10 | Cytoplasme apical | Motilité ciliaire | ||
| DNAAF3 | CILD2 | Bras externe/interne dynéine | Motilité ciliaire | ||
| DNAH5 | CILD3 | Chaîne lourde dynéine | Motilité ciliaire | ||
| DNAH11 | CILD7 | Chaîne lourde dynéine | Motilité ciliaire | ||
| DNAI1 | CILD1 | Chaîne intermédiaire dynéine | Motilité ciliaire | ||
| DNAI2 | CILD9 | Chaîne intermédiaire dynéine | Motilité ciliaire | ||
| DNAL1 | CILD16 | Chaîne légère dynéine | Motilité ciliaire | ||
| HEATR2 | CILD18 | Bras externe dynéine | Motilité ciliaire | ||
| HYDIN | CILD5 | Paire MT centrale | Motilité ciliaire | ||
| LRRC6 | CILD19 | Bras externe dynéine | Motilité ciliaire | ||
| NME8 | CILD6 | Axonème | Motilité ciliaire | ||
| RSPH9 | CILD12 | Rayon central | Motilité ciliaire | ||
| RSPH4A | CILD11 | Rayon central | Motilité ciliaire | ||
| RSPH1 | CILD24 | Rayon central | Motilité ciliaire | ||
Ciliopathies impliquant les cils primaires |
|||||
| Groupe Joubert/Meckel et maladies associées (zone de transition : tri des protéines ciliaires) |
|||||
| Joubert | Agénésie vermis cérébelleux ou signe de la dent molaire à l’IRM (MTS), retard de développement psychomoteur, apraxie oculomotrice, trouble du rythme respiratoire, ataxie | AHI1 | JBTS3 | CB/ZT | Ciliogenèse/trafic vésiculaire |
| Dégénérescence rétinienne, polydactylie, néphronophtise, fibrose hépatique, autres anomalies du SNC | ARL13B | JBTS8 | Compartiment ciliaire | Complexe INPP5E/signal. SHH, GTPase | |
| B9D1 | Complexe ZT | Tri protéines ciliaires | |||
| ?C2CD3 | CB/centrioles | élongation centriole | |||
| C5ORF42 | JBTS17 | ? | ? | ||
| CC2D2A | JBTS9 | Complexe ZT | Tri protéines ciliaires | ||
| CEP290 | JBTS5 | CB/ZT/péricentriolaire | Régulation trafic vésiculaire | ||
| CEP41 | JBTS15 | CB/compartiment ciliaire | Polyglutamylation | ||
| CSPP1 | JBTS21 | CB | Ciliogenèse/localisation prot. ciliaire | ||
| IFT172 | Axonème | IFT rétrograde (A) | |||
| INPP5E | JBTS1 | Axonème | Signalisation phosphatidyl inositol | ||
| KIF7 | JBTS12 | CB/pointe du cil | Signalisation SHH | ||
| MKS1 | Complexe ZT | Tri protéines ciliaires | |||
| NPHP1 | JBTS4 | Complexe ZT | Tri protéines ciliaires | ||
| OFD1 | JBTS10 | CB/centrioles | Régulation centrioles/ciliogenèse | ||
| ? POC1B | CB/centrioles | ? | |||
| PDE6D | JBTS22 | ?/compartiment ciliaire | Complexe INPP5E/ARL13B | ||
| RPGRIP1L | JBTS7 | Complexe ZT | Tri protéines ciliaires/ciliogenèse | ||
| TCTN1 | JBTS13 | Complexe ZT | Tri protéines ciliaires | ||
| TCTN2 | Complexe ZT | Tri protéines ciliaires | |||
| TCTN3 | JBTS18 | Complexe ZT | Tri protéines ciliaires | ||
| TMEM138 | JBTS16 | CB/compartiment ciliaire | Trafic vésiculaire | ||
| TMEM216 | JBTS2 | CB/complexe ZT | Tri protéines ciliaires/trafic vésiculaire | ||
| TMEM231 | JBTS20 | Complexe ZT | Tri protéines ciliaires | ||
| TMEM237 | JBTS14 | Complexe ZT | Tri protéines ciliaires | ||
| TMEM67 | JBTS6 | Complexe ZT | Tri protéines ciliaires | ||
| ? TTC21B | JBTS11 | ZT | IFT rétrograde (A) = IFT139 | ||
| ? ZNF423 | JBTS19 | Noyau | Réparation ADN endommagé | ||
| Meckel | Encéphalocèle, polydactylie, polykystose rénale, malformations de la plaque ductale hépatique | B9D1 | MKS9 | Complexe ZT | Tri protéines ciliaires |
| B9D2 | MKS10 | Complexe ZT | Tri protéines ciliaires | ||
| CC2D2A | MKS6 MKS4 | Complexe ZT | Tri protéines ciliaires | ||
| CEP290 | MKS1 | CB/ZT/péricentriolaire | Régulation trafic vésiculaire | ||
| MKS1 | MKS7 | Complexe ZT | Tri protéines ciliaires | ||
| NPHP3 | MKS5 | Base du cil | Module NPHP avec NEK8/INVS | ||
| RPGRIP1L | MKS8 | Complexe ZT | Tri protéines ciliaires | ||
| TCTN2 | MKS2 | Complexe ZT | Tri protéines ciliaires | ||
| TMEM216 | MKS11 | Complexe ZT | Tri protéines ciliaires | ||
| TMEM231 | MKS3 | Complexe ZT | Tri protéines ciliaires | ||
| TMEM67 | Complexe ZT | Tri protéines ciliaires | |||
| Néphronophtise | Néphropathie | ANKS6 | NPHP16 | Partie basale du cil | Module NPHP avec NEK8/INVS |
| tubulo-interstitielle progressive | CEP164 | NPHP15 | CB/noyau | Ciliogenèse/réparation ADN | |
| CEP290 | NPHP6 | CB/ZT/péricentriolaire | Régulation trafic vésiculaire | ||
| GLIS2 | NPHP7 | Noyau/compartiment ciliaire | Facteur de transcription anti-fibrose | ||
| INVS | NPHP2 | Partie basale du cil | Module NPHP avec NEK8/INVS | ||
| IQCB1 | NPHP5 | ZT/axonème | Lie RPGR, complexe calmoduline | ||
| NEK8 | NPHP9 | Partie basale du cil | Partie basale de l’axonème | ||
| NPHP1 | NPHP1 | Complexe ZT | Tri protéines ciliaires | ||
| NPHP3 | NPHP3 | Partie basale du cil | Module NPHP avec NEK8/INVS | ||
| NPHP4 | NPHP4 | Complexe ZT | Tri protéines ciliaires | ||
| RPGRIP1L | NPHP8 | Complexe ZT | Tri protéines ciliaires | ||
| SDCCAG8 | NPHP10 | Centrosome | Lie OFD1 | ||
| TMEM67 | NPHP11 | Complexe ZT | Tri protéines ciliaires | ||
| TTCB21B | NPHP12 | Zone de transition | IFT rétrograde (A) | ||
| WDR19 | NPHP13 | Partie basale du cil | IFT rétrograde (A) | ||
| ZNF423 | NPHP14 | Noyau | Réparation ADN endommagé | ||
| Amaurose congénitale | Cécité ou trouble visuel sévère dès la petite enfance avec extinction de l’électrorétinogramme | CEP290 | LCA10 | CB/ZT/péricentriolaire | Régulation trafic vésiculaire |
| de Leber | + Nombreux autres gènes à fonction indépendante du cil primaire | IQCB1 | ZT/axonème | Lie RPGR, complexe calmoduline | |
| LCA5 | LCA5 | ZT PR/CB/axonème | Lien avec IFT, complexe multiprotéique | ||
| RPGRIP1 | LCA6 | Complexe ZT | Triage protéines ciliaires | ||
| TULP1 | LCA15 | ZT/cytoplasme PR | Trafic rhodopsine | ||
| Syndrome acrocalleux | Polydactylie, agénésie du corps calleux, dysmorphie faciale | KIF7 | ACLS | CB/pointe du cil | Signalisation Shh |
| Senior-Løken | Trouble visuel (amaurose congénitale), néphronophtise | CEP290 | SLSN6 | CB/ZT/péricentriolaire | Régulation trafic vésiculaire |
| IQCB1 | SLSN5 | ZT/compartiment ciliaire | Lie RPGR, complexe calmoduline | ||
| NPHP1 | SLSN1 | Complexe ZT | Tri protéines ciliaires | ||
| NPHP3 | SLSN3 | Partie basale du cil | Module NPHP avec NEK8/INVS | ||
| NPHP4 | SLSN4 | Complexe ZT | Tri protéines ciliaires | ||
| SDCCAG8 | SLSN7 | Centrosome | Lie OFD1 | ||
| WDR19/IFT144 | Base ciliaire | IFT rétrograde (A) | |||
| Oro-facio- | Anomalies buccales/dentaires/fente palatine ou labiale, dysmorphie faciale | OFD1 | Centrosome/satellites péricentriolaires | Régulation centrioles/ciliogenèse | |
| digital I | poly/brachydactylie, maladie kystique rénale, malformations SNC | ||||
| Oro-facio-digital IV : Mohr-Majewski | Polydactylie, dysplasie tibiale, dystrophie thoracique, maladie kystique rénale, malformations SNC | TCTN3 | Complexe ZT | Tri protéines ciliaires | |
Ciliopathies avec obésité/anomalies endocriniennes/génitales (trafic vésiculaire) |
|||||
| Bardet-Biedl | Dystrophie rétinienne, obésité, polydactylie, retard de développement psychomoteur, hypogonadisme hypogonadotrophique et malformations génitales, anomalies rénales | ARL6 | BBS3 | Compartiment ciliaire | Protéine G, trafic BBSome et prot. ciliaires |
| BBIP1 | BBS18 | BBSome | Trafic vésiculaire des protéines ciliaires | ||
| BBS1 | BBS1 | BBSome | Trafic vésiculaire des protéines ciliaires | ||
| BBS2 | BBS2 | BBSome | Trafic vésiculaire des protéines ciliaires | ||
| BBS4 | BBS4 | BBSome | Trafic vésiculaire des protéines ciliaires | ||
| BBS5 | BBS5 | BBSome | Trafic vésiculaire des protéines ciliaires | ||
| BBS7 | BBS7 | BBSome | Trafic vésiculaire des protéines ciliaires | ||
| BBS10 | BBS10 | CB | Chaperonine, ciliogenèse | ||
| BBS12 | BBS12 | Centrosome | Assemblage BBSome, chaperonine | ||
| WDPCP | BBS15 | Centrosome | Polarité cellulaire planaire | ||
| CEP290 | BBS14 | CB/ZT/péricentriolaire | Régulation trafic vésiculaire | ||
| IFT27 | Axonème | IFT rétrograde (B), protéine G | |||
| LZTFL1 | BBS17 | Cytoplasme/lié au BBsome | Régule trafic du BBSome | ||
| MKKS | BBS6 | Centrosome | Trafic intracellulaire, chaperonine | ||
| MKS1 | BBS13 | Complexe ZT | Triage protéines ciliaires | ||
| PTHB1 | BBS9 | BBSome | Trafic vésiculaire des protéines ciliaires | ||
| SDCCAG8 | BBS16 | Centrosome | Lie OFD1 | ||
| TTC8 | BBS8 | BBSome | Trafic vésiculaire des protéines ciliaires | ||
| TRIM32 | BBS11 | Noyau/cytoplasme | E3 ubiquitine ligase, interaction-GLIS2 | ||
| MORM | Retard mental, obésité, dystrophie rétinienne, micropénis | INPP5E | Compartiment ciliaire | Signalisation phosphatidyl inositol | |
| McKusick Kauffmann | Malformations cardiaques, hydrométrocolpos/malformations uro-génitales, polydactylie | MKKS | Centrosome | Trafic intracellulaire, chaperonine | |
| Alström | Dystrophie rétinienne, obésité, surdité progressive, cardiomyopathie dilatative, résistance à l’insuline, retard de développement psycho-moteur, atteintes rénale, hépatique, pulmonaire | ALMS1 | CB | Polarité cellulaire planaire, | |
| maintenance ciliaire | |||||
Ciliopathies à composante osseuse prédominante (transport intra-flagellaire) |
|||||
| Jeune | Dystrophie des côtes avec petit thorax, raccourcissement des os longs, polydactylie, dystrophie rétinienne, atteintes rénale et hépatique progressives | DYNC2H1 | SRTD3 | Axonème | IFT rétrograde (A) |
| (dysplasie thoracique asphyxiante) | IFT80 | SRTD2 | Axonème | IFT antérograde (B) | |
| IFT172 | SRTD10 | Axonème | IFT antérograde (B) | ||
| IFT140 | SRTD9 | Axonème | IFT rétrograde (A) | ||
| TTC21B/ IFT139 | SRTD4 | ZT | IFT rétrograde (A) | ||
| WDR19/IFT144 | SRTD5 | Base ciliaire | IFT rétrograde (A) | ||
| WDR34 | SRTD11 | CB | Interaction dynéine/IFT | ||
| WDR60 | SRTD8 | CB | Ciliogenèse | ||
| Syndromes short-rib-polydactyly | Polydactylie, raccourcissement sévère des membres et des côtes | DYNC2H1 | SRTD3 | Axonème | IFT rétrograde (A) |
| SRP I-V | IFT80 | SRTD2 | CB et axonème | IFT antérograde (B) | |
| NEK1 | SRTD6 | CB | Ciliogenèse | ||
| WDR35/IFT121 WDR60 | SRTD7 | CB et axonème | IFT rétrograde (A) | ||
| WDR19/IFT144 | SRTD8 | CB | Ciliogenèse | ||
| SRTD5 | Base ciliaire | IFT rétrograde (A) | |||
| Sensenbrenner (dysplasie | Raccourcissement rhizomélique des membres, dolichocéphalie, défauts ectodermiques affectant cheveux, dents et ongles, néphronophtise, malformation plaque ductale hépatique | IFT122 | CED1 | Axonème | IFT rétrograde (A) |
| cranio-ectodermique) | IFT43 | CED3 | Axonème | IFT rétrograde (A) | |
| WDR19/IFT144 | CED4 | CB et axonème | IFT rétrograde (A) | ||
| WDR35/ IFT121 | CED2 | CB et axonème | IFT rétrograde (A) | ||
| Ellis-Van-Creveld | Polydactylie, raccourcissement membres et côtes, malformations cardiaques, dysplasie ectodermique | EVC | CB | Complexe EVC/EVC2 : | |
| EVC2 | CB | signalisation Hedgehog | |||
Maladie polykystique rénale |
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| Polykystose | Kystes rénaux et hépatiques | PKD1 | Compartiment ciliaire/mb plasmique/cytoplasme Compartiment ciliaire/mb plasmique/cytoplasme | Complexe avec polycystine2 (PKD2), | |
| rénale | progressifs à l’âge adulte | mécanosenseur | |||
| dominante | PKD2 | Complexe avec polycystine 1, canal TRP, | |||
| mécanosenseur | |||||
| Polykystose | Kystes rénaux et hépatiques | PKHD1 | Centrosome/compartiment ciliaire/mb plasmique | Interaction avec polycystine 2 (PKD2), mécanosenseur | |
| rénale récessive | sévères et précoces | ||||
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