Méthodes d’identification de gènes responsables de ciliopathies. A. Cartographie par autozygotie. Grâce à une micropuce (array), l’ensemble des polymorphismes nucléotidiques (SNP) du génome de tous les membres d’une famille consanguine sont génotypés. En comparant ces marqueurs entre les différents membres de la famille, on identifie ceux qui sont homozygotes seulement chez les sujets atteints, ce qui permet de déterminer la région chromosomique (locus) contenant le gène responsable. B. Approche gène candidat qui peut provenir soit de connaissances de la génétique médicale, soit de connaissances de la biologie ciliaire et de la protéomique. D. Séquençage haut débit qui peut être utilisé soit en aval des deux premières méthodes pour séquencer ensemble un grand nombre de gènes candidats, soit dans une approche globale non sélective de toutes les régions codantes du génome, regroupées sous le terme exome ( C ).