Tableau I.
Nouvelles mutations identifiées par le séquençage haut débit d’échantillons de lymphomes T périphériques (PTCL). ND : non déterminé ; ATM : ataxia telangiectasia mutated ; B2M : beta 2-microglubulin ; SMARCAL1 : SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A-like protein 1 ; PRKD2 : protein kinase D2 ; CDKN2A : cyclin-dependent kinase inhibitor 2A ; CD58 : lymphocyte function-associated antigen 3 (LFA-3) ; RHOT2 : ras homolog gene family member T2.
| Gène | Mutation | Conséquence prédite | Fréquence (PTCL) | Fonction protéique | Remarques |
|---|---|---|---|---|---|
| RHOA | C16R | ND | 25,0 % | Petite GTPase : polarisation, migration, contrôle des éléments dynamiques du cytosquelette | Récurrence de RHOA G17V Spécifique des PTCL de phénotype TFH (T follicular helper) |
| G17V | Inactivation | ||||
| G17E | ND | ||||
| G17del | Inactivation | ||||
| T19I | ND | ||||
| D120Y | ND | ||||
| A161E | Inactivation | ||||
| CD58 | F43fs | Inactivation | 4,0 % | Interaction entre cellules immunitaires | Mutations permettant d’échapper à l’immunosurveillance antitumorale. Aussi observées dans des lymphomes de type B |
| K60fs | Inactivation | ||||
| S107X | Inactivation | ||||
| R152X | Inactivation | ||||
| G210C | ND | ||||
| G210S | ND | ||||
| FYN | L174R | Activation | 3,0 % | SRC kinase/signalisation intracellulaire en amont du TCR, induisant la prolifération et la différenciation T | Mutations sensibles au dasatinib, inhibiteur des kinases SRC |
| R176C | Activation | ||||
| Y531H | Activation | ||||
| ATM | T2333K | ND | 2,0 % | Impliquée dans les mécanismes de réparation de l’ADN | Gène supresseur de tumeur |
| D2959N | ND | ||||
| R3008H | ND | ||||
| TET3 | G1360S | ND | 1,5 % | Oxygénase dépendante du 2 OG et du Fe(II)/contrôle de la méthylation de l’ADN | Apparentée à TET2 |
| D1469fs | Inactivation | ||||
| CDKN2A | E69X | Inactivation | 1,5 % | Contrôle du cycle cellulaire | Gène supresseur de tumeur |
| R80X | Inactivation | ||||
| PRKD2 | R147W | ND | 1,5 % | Signalisation intracellulaire en amont du TCR, induisant la prolifération et la différenciation T | |
| V680M | ND | ||||
| RHOT2 | p.442_splice | ND | 1,5 % | Famille des RHO GTPases | |
| R123Q | ND | ||||
| B2M | M1R | Inactivation | 0,7 % | Interaction entre cellules immunitaires | Mutations permettant d’échapper à l’immunosurveillance antitumorale. Aussi observées dans des lymphomes de type B |
| E56X | Inactivation | ||||
| SMARCAL1 | T417M | ND | 0,7 % | Famille SWI/SNIF/remodelage de la chromatine | |
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