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Tableau I.
Manifestations phénotypiques de la dyskératose congénitale (DC) chez les souris p53∆31/∆31
| Caractéristiques phénotypiques des patients atteints de DC | Pourcentage des souris p53∆31/∆31 présentant ces caractéristiques |
|---|---|
| Caractéristiques physiques (triade diagnostique) | |
| Hyperpigmentation cutanée | 100 % |
| Dystrophie unguéale | 8 % |
| Leucoplasie orale | 100 % |
| Symptômes pathologiques | |
| Aplasie médullaire | 100 % |
| Fibrose pulmonaire | 87 % |
| Phénotype moléculaire | |
| Dysfonctionnement télomérique | 100 % |
| Autres phénotypes potentiellement associés | |
| Hypertrophie cardiaque | 100 % |
| Taille réduite | 63 % |
| Atrophie testiculaire | 91 % (des mâles) |
| Hypoplasie cérébelleuse | 30 % |
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