Tableau I.
Études d’association gènes candidats dans la DBP. VEGF : vascular endothelial growth factor ; ACE : angiotensin converting enzyme ; ATR : angiotensin receptor ; GST : glutathione S-tranferase ; mEPHx : microsomal epoxyde hydrolase ; IGF-1 : insulin growth factor 1 ; IGF-1R : insulin growth factor 1 receptor ; MTHFR : 5, 10-methylenetetrahydrofolate reductase ; HLA : human leukocyte antigen ; TAP1 : transporter associated with antigen processing ; TNFα : tumor necrosis factor alpha ; MBL2 : mannose binding lectin 2 ; IL : interleukin ; MCP1 : monocyte chemoattractant protein 1 ; TGFβ : transforming growth factor beta ; IFNγ : interferon gamma ; MIF : migration inhibitory factor ; SP-B : surfactant protein B ; SP-A1 : surfactant protein A1.
Gène | Polymorphisme | n | Susceptibilité à la DBP |
---|---|---|---|
TNFα | – 238 G/A | 100 | Allèle A protecteur |
105 | Aucune | ||
– 308 G/A | 100 | Aucune | |
178 | Aucune | ||
105 | Aucune | ||
– 857 C/T, -863 C/A, -1031 T/C | 105 | Aucune | |
MBL2 | R52C | 75 | Hétérozygote RC à risque |
284 | Aucune | ||
G54D | 284 | GD et DD à risque | |
99 | Aucune | ||
G57E | 99 | Aucune | |
IL4 | Intron 3, promoteur | 224 | Aucune |
IL10 | – 1082 G/A | 294 | Aucune |
IL12 | p40 promoteur CTCTAA/GC | 153 | Aucune |
IL18 | Multiples SNP étudiés | 346 | Aucune |
MCP1 | – 2518 A/G | 178 | Aucune |
TGFβ | 915 G/T | 178 | Aucune |
– 800 G/A | 181 | Aucune | |
915 G/T | 192 | Aucune | |
IFNγ | 874 T/A | 153 | Allèle T protecteur |
MIF | – 173 G/C | 103 | Allèle C protecteur |
SP-B | Plusieurs SNP intron 4 | 140 | Aucune |
i4Δ | 245 | Allèle Δ à risque | |
B-18 A/C | 71 | Allèle C à risque | |
Microsat. 6 AAGG | 71 | A risque | |
SP-A1 | 6A6 | 46 | A risque |
Dystroglycan | N494H | 33 | Homozygote HH à risque |
L-selectin | Pro213Ser | 125 | Allèle Ser à risque |
VEGF | – 460 T/C | 181 | Allèle T à risque |
405 G/C | Aucune | ||
ACE | Insertion (I) / délétion (D) 287 bp alu repeat intron 16 | 245 | Aucune |
111 | Allèle D à risque | ||
192 | Aucune | ||
1209 | Aucune | ||
ATR | 1166 A/C | 1168 | Aucune |
GST | Val105Ile | 133 | Isoforme Ile à risque |
mEPHx | Tyr113His | Aucune | |
IGF-1 | Nombre de « CA repeats » dans le promoteur | 181 | Aucune |
IGF-1R | 3174 G/A | 132 | Aucune |
MTHFR | 677 C/T | 181 | Aucune |
Factor VII | 323 del/ins | 1179 | Allèle ins protecteur |
192 | Aucune | ||
Factor XIII | Val34Leu | 1179 | Aucune |
192 | Aucune | ||
HLA | Antigène A2 | 77 | Augmentation du risque de DBP |
Urokinase | 3’UTR C/T | 204 | Aucune |
TAP1 | DpnII | 224 | Aucune |
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