L’autisme : surestimation des origines génétiques

Autism: overestimation of the genetic origins

CERMES3-CESAMES (Centre de recherche médecine, sciences, santé, santé mentale et société), Inserm U988, EHESS, CNRS UMR 8211, Université Paris-Descartes, 45, rue des Saints-Pères, 75006 Paris Cedex 06, France

^* brigitte.chamak@parisdescartes.fr

Résumé

Depuis les années 1990, les origines génétiques de l’autisme sont mises en avant. Malgré les investissements scientifiques et financiers très importants, moins de 20 % des cas d’autisme ont été attribués à des anomalies génétiques. Ces résultats n’empêchent pourtant pas le discours sur l’origine génétique de l’autisme de se propager laissant dans l’ombre les risques liés à la périnatalité. L’analyse détaillée des résultats et des arguments en faveur d’une forte composante génétique de l’autisme révèle des biais méthodologiques, des biais d’interprétation, des approximations erronées et une couverture médiatique exagérée. Les études réalisées chez les jumeaux illustrent ces biais. Un risque supérieur d’autisme pour les jumeaux monozygotes pourrait être lié à une altération de l’environnement intra-utérin.

Abstract

Since the 1990s the genetic causes of autism have been brought to the fore. Despite scientific efforts and huge fundings, less than 20 % of cases of autism have been linked to genetic abnormalities. These results do not slow the spread of discourse on the genetic origin of autism, and the concomitant neglect of risks linked to perinatal factors. A detailed analysis of results and assertions in favour of a strong genetic origin of autism reveals methodological biases, misinterpretations and erroneous approximations, as well as an exaggerated media coverage. Studies on twins are illustrative of these biases. The recent demonstration of an excess of twins among sibling pairs with autism, and especially a 10-fold increase for monozygotic twins compared with the general population frequencies, has questioned the relevance of conclusions from earlier twin studies. Indeed, if being a twin is a risk factor for autism, then there may be an upwards bias in estimates of the genetic contribution to autism, and the intrauterine environment, including competition for nutrients, has been neglected.