Tableau I.
Syndromes génétiques et radiosensibilité intrinsèque associée. Les données présentées ont été obtenues in vitro sur des cellules fibroblastiques primaires. APC : adenomatous polyposis coli ; ATLD : ataxia-telangiectasia-like disorder ; ATM : ataxia telangiectasia mutated ; ATR : ataxia telangiectasia and Rad3 related ; BLM : Bloom syndrome ; BRCA1 : breast cancer 1 ; hMSH2 : human mutS homolog 2 (mismatch repair) ; MRE11 : meiotic recombination 11 ; NBS1 : Nijmegen breakage syndrome 1 ; NER : nucleotide excisionrepair ; NHEJ : non homologous end joining ; RAG1, RAG2 : recombination activating gene 1, 2 ; WRN : Werner syndrome ; XLF : XRCC4-like factor.
| Syndromes génétiques | Gène impliqué | Rôle du gène dans la réparation | Survie clonogénique à 2 Gy (%) |
|---|---|---|---|
| Ataxie télangiectasie (mutations homozygotes classiques) | ATM | Signalisation, contrôle NHEJ et MRE11 | 1-5 |
| Syndrome ligase IV | LIG4 | NHEJ | 2-6 |
| Syndrome de Nimègue | NBS1 | Voie MRE11 | 5-9 |
| Progéria (Hutchinson-Gilford) | Lamine A | Transport d’ATM | 8-19 |
| Ataxie télangiectasie (mutations homozygotes variantes) | ATM | Signalisation, contrôle NHEJ et MRE11 10-15 | |
| Syndrome d’Usher | Gènes USH | ? | 15-20 |
| Syndrome de Cockayne | Gènes CS | Hélicases, nucléases NER | 15-30 |
| Xeroderma Pigmentosum | Gènes XP | Hélicases, nucléases NER | 15-30 |
| Syndrome ATLD | MRE11 | Endonucléase, voie MRE11 | 15-40 ? |
| Chorée de Huntington | IT15 | ? | 18-30 |
| Syndrome de Gardner | APC ? | MMR ? | 20-30 |
| Syndrome de Turcot | hMSH2 ? | MMR ? | 20-30 |
| Anémie de Fanconi et BRCA2 | Gènes FANC | Protéine support | 20-40 |
| Syndrome BRCA1 | BRCA1 | Protéine support | 20-40 |
| Syndrome Artémis | Artémis | NHEJ | 20-40 |
| Syndrome Cernunnos | XLF/Cernunnos | NHEJ | 20-40 |
| Syndrome d’Omenn | RAG1, RAG2 | NHEJ ? | 30-50 ? |
| Syndrome Rothmund-Thomson | RecQ4 | Hélicase | 30-50 |
| Syndrome de Werner | WRN | Hélicase | 30-50 |
| Syndrome de Bloom | BLM | Hélicase | 30-50 |
| Syndrome de Seckel | ATR | Signalisation | 60-80 |
| Témoins radiorésistants | 60-80 |
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