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Tableau I.
Les différents phénotypes de l’X-ALD. Les données sont extraites de Jangouk et al. [1].
| Sexe | Phénotype | Âge d’apparition des symptômes | Symptômes | ||
|---|---|---|---|---|---|
| Maladie d’Addison (insuffisance de la fonction endocrine surrénale) | |||||
| Forme infantile CCALD (childhood cerebral ALD) (~ 38 %) | 3 à 10 ans | Démyélinisation inflammatoire progressive du système nerveux central. Perturbations neurologiques, troubles du comportement et des capacités cognitives conduisant à une perte totale d’autonomie et au décès en 1 à 2 ans | ~ 70 % des patients | ||
| ALD cérébrale(~ 50 %) | Forme adolescente AdolCALD (adolescent cerebral ALD)(~ 7 %) | 11 à 22 ans | Mêmes symptômes que la CCALD mais la progression est plus lente | ~ 70 % des patients | |
| Masculin | Forme adulte ACALD(adult cerebral ALD)(~ 5 %) | plus de 21 ans | Mêmes symptômes que la CCALD mais la progression est plus lente | ~ 70 % des patients | |
| Adrénomyéloneuropathie (AMN) (~ 50 %) | AMN pure(~ 35 %) | 28 ± 9 ans | Démyélinisation non inflammatoire de la moelle épinière et des nerfs périphériquesTroubles moteurs pouvant aller jusqu’à l’impotence Pas de dysfonctionnement cérébralEspérance de vie jusqu’à 80 ans | ~ 70 % des patients | |
| AMN cérébrale(~ 15 %) | 28 ± 9 ans | Mêmes symptômes que l’AMN pure avec en plus une démyélinisation cérébrale inflammatoireEspérance de vie plus faible que dans l’AMN pure | ~ 70 % des patients | ||
| Asymptomatique ou maladie d’Addison seule | L’incidence diminue avec l’âge | Pas de symptômes neurologiques | ~ 20 % des patients | ||
| Myélopathie légère (~ 35 %) | Après 30 ans | Troubles sensoriels et réflexes augmentés des membres inférieurs conduisant ou non à un handicap modéré | Rare | ||
| Féminin | AMN modérée (~ 10 %) | Après 30 ans | Symptômes modérés de l’AMN | Rare | |
| ALD cérébrale (rare) | Après 30 ans | Mêmes symptômes que la CCALD | Rare | ||
| Asymptomatique (~ 55 %) | Pas de symptômes neurologiques | Pas d’insuffisance surrénale | |||
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