Schéma explicatif des différentes classes moléculaires du syndrome d’Angelman. Le chromosome 15 hérité de la mère est représenté par une femme, celui hérité du père par un homme. Le panneau de circulation à sens unique indique l’expression de l’allèle du gène UBE3A, le panneau d’impasse l’inactivation de l’allèle, le panneau de chantier une délétion ou une mutation du gène et le panneau du virage la réactivation de l’allèle inactif. (1) Dans la situation physiologique, seul le chromosome 15 hérité de la mère porte un signal épigénétique permettant l’expression du gène UBE3A, alors que l’allèle paternel de ce gène est inactif. (2)  En cas de délétion ou de mutation de l’allèle maternel du gène UBE3A, celui-ci ne peut pas être exprimé et l’allèle paternel est inactif comme dans la situation physiologique. (3) Si l’empreinte génomique fait défaut sur le chromosome 15 hérité de la mère, le gène UBE3A n’est pas exprimé, puisque l’allèle maternel ainsi que l’allèle paternel sont inactifs. (4) Si les deux chromosomes 15 sont hérités du père, les deux allèles sont inactifs. (5) Une voie thérapeutique serait de favoriser l’expression de l’allèle paternel (© Christyan Fox).