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Tableau II.
Principaux gènes mutés dans les LLC. NGS : next generation sequencing ; les gènes indiqués en gras ont une fonction définie. Dénomination des gènes, voir Glossaire.
| Gène | Fréquence | Fonction | Remarque | Références |
|---|---|---|---|---|
| TP53 | 15 % (15/91) | Contrôle des dommages à l’ADN et du cycle cellulaire | NGS | [6] |
| SF3B1 | 15 % (14/91) | Métabolisme de l’ARN | NGS | [6] |
| SF3B1 | 9,5 % (10/105) | NGS | [7] | |
| SF3B1 | 5 % (17/301) | Échantillons successifs | [24] | |
| SF3B1 | 17 % (10 of 59) | Échantillons résistants à la fludarabine | [24] | |
| MYD88 | 10 % (9/91) | Inflammation et voies de signalisation NFκB et JAK | NGS | [6] |
| MYD88 | 2,8 % (3/105) | NGS | [7] | |
| ATM | 9 % (9/91) | Contrôle des dommages à l’ADN et du cycle cellulaire | NGS | [6] |
| ATM | 3,8 % (4/105) | NGS | [7] | |
| NOTCH1 | 4 % (4/91) | Voie Notch | NGS | [6] |
| NOTCH1 | 4,7 % (5/105) | NGS | [7] | |
| NOTCH1 | 8,3 % | Échantillons au diagnostic | [10] | |
| NOTCH1 | (31,0 %) | Transformation (Richter) | [10] | |
| NOTCH1 | (20,8 %) | Échantillons chimiorésistants | [10] | |
| FBWX7 | 4 % (4/91) | Voie Notch | NGS | [6] |
| ZMYM3 | 4 % (4/91) | Histone déacétylase - structure chromatinienne | NGS | [6] |
| ZMYM3 | 1,9 % (2/105) | NGS un exemple de mutation dans ZMYM1 | [7] | |
| DDX3X | 3 % (3/91) | Métabolisme de l’ARN | NGS | [6] |
| DDX3X | 1,9 % (2/105) | Métabolisme de l’ARN | NGS | [7] |
| MAPK1 | 3 % (3/91) | Inflammation et voies de signalisation NFκB et JAK | NGS | [6]l |
| CHD2 | 4,7 % (5/105) | Hélicase - structure chromatinienne | NGS | [7] |
| CHD2 | 1 % (1/91) | NGS | [6] | |
| POT1 | 4,7 % (5/105) | Biologie des télomères | NGS | [7] |
| POT1 | 1 %(1/91) | NGS | [6] | |
| ASXL1 | 2,8 % (3/105) | Polycomb | NGS | [7] |
| ASXL1 | 1 % (1/91) | NGS | [6] | |
| NXF1 | 2,8 % (3/105) | Métabolisme de l’ARN | NGS | [7] |
| SFRS1 | 1,9 % (2/105) | Métabolisme de l’ARN | NGS | [7] |
| U2AF65 | 1,9 % (2/105) | Métabolisme de l’ARN | NGS | [7] |
| U2AF65 | 1 % (1/91) | NGS | [6] | |
| XPO1 | 1,9 % (2/105) | Métabolisme de l’ARN | NGS | [7] |
| XPO1 | 1 % (1/91) | NGS | [6] |
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