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Tableau II.

Principaux gènes mutés dans les LLC. NGS : next generation sequencing ; les gènes indiqués en gras ont une fonction définie. Dénomination des gènes, voir Glossaire.

Gène Fréquence Fonction Remarque Références
TP53 15 % (15/91) Contrôle des dommages à l’ADN et du cycle cellulaire NGS [6]
SF3B1 15 % (14/91) Métabolisme de l’ARN NGS [6]
SF3B1 9,5 % (10/105) NGS [7]
SF3B1 5 % (17/301) Échantillons successifs [24]
SF3B1 17 % (10 of 59) Échantillons résistants à la fludarabine [24]
MYD88 10 % (9/91) Inflammation et voies de signalisation NFκB et JAK NGS [6]
MYD88 2,8 % (3/105) NGS [7]
ATM 9 % (9/91) Contrôle des dommages à l’ADN et du cycle cellulaire NGS [6]
ATM 3,8 % (4/105) NGS [7]
NOTCH1 4 % (4/91) Voie Notch NGS [6]
NOTCH1 4,7 % (5/105) NGS [7]
NOTCH1 8,3 % Échantillons au diagnostic [10]
NOTCH1 (31,0 %) Transformation (Richter) [10]
NOTCH1 (20,8 %) Échantillons chimiorésistants [10]
FBWX7 4 % (4/91) Voie Notch NGS [6]
ZMYM3 4 % (4/91) Histone déacétylase - structure chromatinienne NGS [6]
ZMYM3 1,9 % (2/105) NGS un exemple de mutation dans ZMYM1 [7]
DDX3X 3 % (3/91) Métabolisme de l’ARN NGS [6]
DDX3X 1,9 % (2/105) Métabolisme de l’ARN NGS [7]
MAPK1 3 % (3/91) Inflammation et voies de signalisation NFκB et JAK NGS [6]l
CHD2 4,7 % (5/105) Hélicase - structure chromatinienne NGS [7]
CHD2 1 % (1/91) NGS [6]
POT1 4,7 % (5/105) Biologie des télomères NGS [7]
POT1 1 %(1/91) NGS [6]
ASXL1 2,8 % (3/105) Polycomb NGS [7]
ASXL1 1 % (1/91) NGS [6]
NXF1 2,8 % (3/105) Métabolisme de l’ARN NGS [7]
SFRS1 1,9 % (2/105) Métabolisme de l’ARN NGS [7]
U2AF65 1,9 % (2/105) Métabolisme de l’ARN NGS [7]
U2AF65 1 % (1/91) NGS [6]
XPO1 1,9 % (2/105) Métabolisme de l’ARN NGS [7]
XPO1 1 % (1/91) NGS [6]

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