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Tableau II.
Principaux gènes mutés dans les LLC. NGS : next generation sequencing ; les gènes indiqués en gras ont une fonction définie. Dénomination des gènes, voir Glossaire.
Gène | Fréquence | Fonction | Remarque | Références |
---|---|---|---|---|
TP53 | 15 % (15/91) | Contrôle des dommages à l’ADN et du cycle cellulaire | NGS | [6] |
SF3B1 | 15 % (14/91) | Métabolisme de l’ARN | NGS | [6] |
SF3B1 | 9,5 % (10/105) | NGS | [7] | |
SF3B1 | 5 % (17/301) | Échantillons successifs | [24] | |
SF3B1 | 17 % (10 of 59) | Échantillons résistants à la fludarabine | [24] | |
MYD88 | 10 % (9/91) | Inflammation et voies de signalisation NFκB et JAK | NGS | [6] |
MYD88 | 2,8 % (3/105) | NGS | [7] | |
ATM | 9 % (9/91) | Contrôle des dommages à l’ADN et du cycle cellulaire | NGS | [6] |
ATM | 3,8 % (4/105) | NGS | [7] | |
NOTCH1 | 4 % (4/91) | Voie Notch | NGS | [6] |
NOTCH1 | 4,7 % (5/105) | NGS | [7] | |
NOTCH1 | 8,3 % | Échantillons au diagnostic | [10] | |
NOTCH1 | (31,0 %) | Transformation (Richter) | [10] | |
NOTCH1 | (20,8 %) | Échantillons chimiorésistants | [10] | |
FBWX7 | 4 % (4/91) | Voie Notch | NGS | [6] |
ZMYM3 | 4 % (4/91) | Histone déacétylase - structure chromatinienne | NGS | [6] |
ZMYM3 | 1,9 % (2/105) | NGS un exemple de mutation dans ZMYM1 | [7] | |
DDX3X | 3 % (3/91) | Métabolisme de l’ARN | NGS | [6] |
DDX3X | 1,9 % (2/105) | Métabolisme de l’ARN | NGS | [7] |
MAPK1 | 3 % (3/91) | Inflammation et voies de signalisation NFκB et JAK | NGS | [6]l |
CHD2 | 4,7 % (5/105) | Hélicase - structure chromatinienne | NGS | [7] |
CHD2 | 1 % (1/91) | NGS | [6] | |
POT1 | 4,7 % (5/105) | Biologie des télomères | NGS | [7] |
POT1 | 1 %(1/91) | NGS | [6] | |
ASXL1 | 2,8 % (3/105) | Polycomb | NGS | [7] |
ASXL1 | 1 % (1/91) | NGS | [6] | |
NXF1 | 2,8 % (3/105) | Métabolisme de l’ARN | NGS | [7] |
SFRS1 | 1,9 % (2/105) | Métabolisme de l’ARN | NGS | [7] |
U2AF65 | 1,9 % (2/105) | Métabolisme de l’ARN | NGS | [7] |
U2AF65 | 1 % (1/91) | NGS | [6] | |
XPO1 | 1,9 % (2/105) | Métabolisme de l’ARN | NGS | [7] |
XPO1 | 1 % (1/91) | NGS | [6] |
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