Table II.
Quinze affections pour lesquelles une mutation « silencieuse » peut provoquer la maladie ou modifier ses caractéristiques. Le gène touché est indiqué dans la deuxième colonne, et le type de mécanisme invoqué (ou parfois prouvé) est donné dans la troisième colonne (tableau établi à partir des données du tableau 1 du supplément de [6]).
| Affection | Gène | Mécanisme |
|---|---|---|
| Dégénérescence maculaire | CFHR5 | Épissage |
| Amyotrophie spinale infantile liée à l’X | UBE1 | Méthylation exon 15 |
| Myasthénie | CHRNE | Épissage |
| Asthme | SLC6A7 | Épissage |
| Sarcoïdose pulmonaire | CARD15 | ? |
| Tuberculose | TIRAP | ? |
| Mucoviscidose | CFTR | Repliement de l’ARNm |
| Hyperlipidémie de type III | LPL | ? |
| Déficience en prékallicréine | PK | Épissage ? |
| Hémophilie B | F9 | ? |
| Syndrome de Crouzon | FGFR2 | Épissage |
| Ostéoporose | CD44 | Enhancer de l’épissage |
| Syndrome de Treacher-Collins | TCOF1 | Épissage |
| Cancer du fumeur | NBS1 | ? |
| Cancer colorectal | ERCC1 | ? |
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