Les gènes des chromosomes sexuels ne sont pas tous équivalents et peuvent s’exprimer différemment selon le sexe de l’individu. Les cellules mâles possèdent un seul chromosome X d’origine maternelle et un chromosome Y d’origine paternelle. Les cellules femelles ont deux chromosomes X, mais un seul est actif : le chromosome X actif est soit d’origine maternelle (Xma, rectangle rouge), soit d’origine paternelle (Xpa, rectangle bleu). L’expression tissulaire est la résultante de l’expression de ces deux types de cellules. L’inactivation au hasard, entraînant une mosaïque, explique que certains traits, comme des traits cognitifs, montrent un certain degré de variabilité plus important chez les femelles que chez les mâles. La région pseudo-autosomique (PAR rectangle blanc) est commune à l’X et à l’Y et échappe à l’inactivation de l’X. Plusieurs classes de gènes peuvent s’exprimer de manière sexuellement dimorphique, selon leur position et leur statut sur les chromosomes X et Y : (1) les gènes spécifiques de l’Y sont exprimés uniquement chez le mâle (flèche bleue) ; (2) les gènes qui échappent à l’inactivation de l’X (flèches rouges) et ont un homologue différent sur le chromosome Y, fonctionnel ou non (flèche rose sur le Y), seront plus fortement exprimés chez la femelle ; (3) les gènes soumis à empreinte exprimés par le chromosome maternel/portés par le chromosome X (flèches blanches) et qui échappent à l’inactivation de l’X seront plus fortement exprimés chez le mâle que chez la femelle ; (4) les gènes soumis à empreinte exprimés par le chromosome paternel (échappant ou non à l’inactivation) sont exprimés uniquement chez la femelle (flèches orange et violette). À l’inverse, d’autres catégories de gènes peuvent s’exprimer de façon équivalente chez le mâle et chez la femelle. Ces catégories incluent les gènes soumis à l’inactivation de l’X, les gènes soumis à empreinte exprimés par le chromosome maternel/portés par le chromosome X et soumis à l’inactivation de l’X (flèches vertes) et les gènes de la région pseudo-autosomique (PAR) (flèches noires), qui est commune à l’X et à l’Y et échappent à l’inactivation de l’X, et les gènes liés à l’X qui s’expriment à partir de l’allèle maternel et échappent à l’inactivation de l’X (flèches jaunes). L’expression génique, à la fois dans les cellules mâles et les cellules femelles, peut être influencée, parfois de manière spécifique du sexe, par des facteurs externes incluant les influences sociales et le milieu hormonal [8].