Phénotype du MOPD1/TALS. A, B. Patient en période néonatale. A. On note un visage rond, un occiput proéminent, une protrusion oculaire, un nez busqué, un menton petit et en retrait, un cou court, une peau sèche, une absence de cheveux, des contractures articulaires des genoux et des coudes ainsi que des mains et pieds courts. B. Radiographies osseuses montrant, aux membres inférieurs, un retard d’ossification des épiphyses tibiales supérieures et fémorales inférieures (les flèches vertes indiquent la position attendue des épiphyses ossifiées, absentes chez le patient), des fémurs courts et incurvés et des métaphyses fémorales discrètement élargies (flèche rouge) et, au niveau de la colonne, un discret aplatissement des corps vertébraux (platyspondylie) et une cyphose lombaire (indiquée par le crochet blanc). C. Imagerie cérébrale par résonance magnétique (IRM) à l’âge de 1 mois. Kyste arachnoïdien (flèche blanche), hypoplasie cérébrale et pachygyrie (flèche jaune), agénésie de la partie antérieure du corps calleux (la pointe de la tête de flèche rouge montre la position attendue de la partie antérieure du corps calleux, ici absente) et discrète hypoplasie du vermis cérébelleux (flèche bleue).