Mutations du gène d’ADAMTS13 dans le syndrome d’Upshaw-Schulman (forme héréditaire du PTT). Une centaine de mutations du gène d’ADAMTS13 ont été décrites dans le syndrome d’Upshaw-Schulman. Ces mutations sont localisées sur toute la longueur du gène (absence de hot­spot) et conduisent principalement à des substitutions d’aa ou à des codons stop (indiqués sur la partie supérieure de la figure). Elles consistent plus rarement en des délétions, insertions ou des mutations de sites d’épissage (indiquées sur la partie inférieure de la figure).