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Mutations du gène ARID1A détectées dans les carcinomes à cellules claires de l’ovaire et les carcinomes endométrioïdes. Schéma de la protéine BAF250a (sont indiquées les régions correspondantes aux 20 exons du gène ARID1A) avec ses différents domaines : un domaine ARID liant spécifiquement des séquences d’ADN riches en AT (en jaune), un domaine HIC1 (en orange) et des motifs LXXLL riches en leucine permettant l’interaction avec des récepteurs nucléaires (en gris). En bleu sont représentées les mutations non-sens, en rose les mutations de type frame-shift (insertion/délétion), et en vert les mutations faux-sens. En gris, les carcinomes à cellules claires et en orange les carcinomes endométrioïdes.
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