Cluster des gènes p16/CDKN2A-p15/CDKN2B-p14/ARF-ANRIL. A. Organisation transcriptionnelle des gènes p16/CDKN2A, p15/CDKN2B, p14/ARF et ANRIL au locus 9p21.3. B. Localisation de 18 SNP du locus 9p21.3 utilisés dans les études de GWAS (génome humain hg19/ GRCh37). Les SNP en déséquilibre de liaison (DL) sont associés en blocs. Ces groupes distincts sont retrouvés comme marqueurs de susceptibilité à diverses maladies : gliome (astérisques rouges ; rs1063192, rs2157719, rs1412829 et rs4977756), carcinome basocellulaire (astérisque violet ; rs2151280), risque cardiovasculaire (nombreux SNP en fort déséquilibre de liaison dans la région 3’ d’ANRIL et marqués par un astérisque orange) et diabète de type 2 (astérisque vert; rs10811661). Les profils de DL entre les SNP du locus ont été évalués dans l’échantillon européen de HapMap. Le DL entre chaque paire de SNP, mesuré par l’indice r², varie entre 0 et 100 % (100 % représentant un DL complet entre deux SNP). Plus la valeur r² est élevée, plus la couleur des carrés est foncée. Il est à noter que le SNP rs10811661 associé avec le diabète de type 2 est totalement indépendant des autres SNP du locus (r² < 1 %).