Stratégie de criblage du génome de patients atteints du syndrome de Freeman-Sheldon. La pyramide inversée représente le nombre de gènes variants communs aux 4 patients au cours de l’application de différents filtres. En partant de plus de 20 000 gènes (l’exome), seuls les gènes ayant au moins un cSNP non synonyme, un variant touchant un site responsable de l’épissage, ou encore une indel sont sélectionnés. Un second filtre est appliqué afin d’exclure parmi ces variants ceux présents dans la dbSNP et dans l’exome des 8 individus HapMap. Finalement, l’unique gène restant correspond au gène MYH3, responsable du syndrome de Freeman-Sheldon.